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关键词：王世雄 唐氏综合征 筛查#孕妇
生活实例
28岁的欣宜怀孕14周了，昨天去医院产检，医生给她一张有关“唐氏筛查”的说明，说只要抽2毫升静脉血，就能初步筛查胎儿是否有“唐氏综合征”——一种最常见的染色体疾病。得了这种病的孩子有严重的智力低下，目前尚无法治疗。由于该检查目前尚属自费项目，欣宜可以自己选择做还是不做。医生还指出，由于检测技术的限制，即使筛查是阴性，也不能完全保证胎儿不是“唐氏”儿。
欣宜听得云里雾里，回家和先生商量。哪知小两口你一言我一语，越搞越糊涂了。
欣宜说：“做就做吧，反正花不了多少钱。”
先生道：“我们都这么健康，怎么会有遗传病呢？做这种检查没多大意思。”
欣宜说：“万一宝宝有问题，该怎么办啊？”
先生说：“医生不是说这个检查不能完全确诊吗？那就更没必要做了。”
……
看到这里，相信不少读者已经一肚子的疑问了：“唐氏”筛查到底有没有必要呢？哪些人需要做筛查呢？怎么正确看待检查结果呢？不妨让遗传学专家来告诉你吧。
医生答疑
何谓“唐氏”筛查？
“唐氏综合征”是一种常见的常染色体三体综合征，人群中的发病率为1/650，由于患者21号染色体出现三体性，故又称为“21三体综合征”。该病的主要特征为：有特殊面容（鼻梁低、内眦赘皮、眼距宽、耳低位）、智力低下、50％有先天性心脏畸形。唐氏综合征目前尚无治疗方法，唯一可采取的积极手段就是通过筛查预防患儿的出生。据估算，抚养一个“唐氏”患儿约需20万美元，可想而知，这将给一个家庭带来多大的经济和精神压力。
早在上世纪70年代，国外就已经开始对孕妇做“唐氏”筛查了。在我国，“唐氏”筛查是近些年才开展起来的，虽然已取得了一定的成效，但由于老百姓对该检查存在种种疑虑和看法，导致我国“唐氏”筛查率较低。以上海第一妇婴保健院为例，“唐氏”筛查率仅20％左右。而实际上，该检查仅需要2毫升血和120元的检查费，却能检出75％～80％的“唐氏”儿。
“唐氏”筛查怎么做？
孕13～18周的孕妇可以做“唐氏”筛查。无需空腹及特殊准备，抽取2毫升静脉血，检测母体血清中甲胎蛋白（AFP）和绒毛膜促性腺激素（HGG）的浓度，结合孕妇预产期、年龄和采血时的孕周，计算出“唐氏儿”的危险系数。
筛查报告怎么看？
报告以计算出的“危险系数”表示，如1/500、1/250等。随后，检验医生会将该数值与该实验室特定的“截断值”比较，高于截断值的，判为阳性；低于截断值的，判为阴性。由于各实验室的样本、试剂存在差异，故截断值也略有不同。以上海第一妇婴保健院为例，其截断值为1/270，那么，危险系数为1/500的，就判为阴性；1/250的，就判为阳性。
阴性表示：胎儿为“唐氏”患儿的可能性极小，但由于检验技术的局限，仍有0.05％的假阴性率（即在2000个阴性者中，有一个“唐氏”儿）。提醒广大筛查结果为阴性的孕妇，切莫因此放松警惕，在以后的孕期内，仍应坚持产检，一旦发现有羊水多、脐血管阻力高、胎儿脉络膜水肿等异常时，应注意排除“唐氏”儿可能。
阳性表示：胎儿为“唐氏”儿有一定的风险，应尽快行羊膜腔穿刺做产前诊断，确诊胎儿是否异常。一旦发现异常，应及时终止妊娠。在上海，染色体分析的费用为500元左右。
哪些人孕妈咪需要做“唐氏”筛查？
唐氏综合征的发病率取决与妈妈的年龄，在年龄小于30岁的母亲中，发病率为 1/1800～1/800；在年龄大于35岁的母亲中，发病率急剧增高。然而，从现有的资料看，仅20％的“唐氏”儿为高龄产妇所生，另外80％的“唐氏”儿为年轻夫妇所生，也就是说，每一对夫妇都有生育“唐氏”儿的可能。所以，为尽可能地预防“唐氏”儿出生，每一位孕妇都应该做“唐氏”筛查，年龄大于35岁的孕妇可直接做产前诊断，确诊胎儿是否为“唐氏”儿。
生活实例
28岁的欣宜怀孕14周了，昨天去医院产检，医生给她一张有关“唐氏筛查”的说明，说只要抽2毫升静脉血，就能初步筛查胎儿是否有“唐氏综合征”——一种最常见的染色体疾病。得了这种病的孩子有严重的智力低下，目前尚无法治疗。由于该检查目前尚属自费项目，欣宜可以自己选择做还是不做。医生还指出，由于检测技术的限制，即使筛查是阴性，也不能完全保证胎儿不是“唐氏”儿。
欣宜听得云里雾里，回家和先生商量。哪知小两口你一言我一语，越搞越糊涂了。
欣宜说：“做就做吧，反正花不了多少钱。”
先生道：“我们都这么健康，怎么会有遗传病呢？做这种检查没多大意思。”
欣宜说：“万一宝宝有问题，该怎么办啊？”
先生说：“医生不是说这个检查不能完全确诊吗？那就更没必要做了。”
……
看到这里，相信不少读者已经一肚子的疑问了：“唐氏”筛查到底有没有必要呢？哪些人需要做筛查呢？怎么正确看待检查结果呢？不妨让遗传学专家来告诉你吧。
医生答疑
何谓“唐氏”筛查？
“唐氏综合征”是一种常见的常染色体三体综合征，人群中的发病率为1/650，由于患者21号染色体出现三体性，故又称为“21三体综合征”。该病的主要特征为：有特殊面容（鼻梁低、内眦赘皮、眼距宽、耳低位）、智力低下、50％有先天性心脏畸形。唐氏综合征目前尚无治疗方法，唯一可采取的积极手段就是通过筛查预防患儿的出生。据估算，抚养一个“唐氏”患儿约需20万美元，可想而知，这将给一个家庭带来多大的经济和精神压力。
早在上世纪70年代，国外就已经开始对孕妇做“唐氏”筛查了。在我国，“唐氏”筛查是近些年才开展起来的，虽然已取得了一定的成效，但由于老百姓对该检查存在种种疑虑和看法，导致我国“唐氏”筛查率较低。以上海第一妇婴保健院为例，“唐氏”筛查率仅20％左右。而实际上，该检查仅需要2毫升血和120元的检查费，却能检出75％～80％的“唐氏”儿。
“唐氏”筛查怎么做？
孕13～18周的孕妇可以做“唐氏”筛查。无需空腹及特殊准备，抽取2毫升静脉血，检测母体血清中甲胎蛋白（AFP）和绒毛膜促性腺激素（HGG）的浓度，结合孕妇预产期、年龄和采血时的孕周，计算出“唐氏儿”的危险系数。
筛查报告怎么看？
报告以计算出的“危险系数”表示，如1/500、1/250等。随后，检验医生会将该数值与该实验室特定的“截断值”比较，高于截断值的，判为阳性；低于截断值的，判为阴性。由于各实验室的样本、试剂存在差异，故截断值也略有不同。以上海第一妇婴保健院为例，其截断值为1/270，那么，危险系数为1/500的，就判为阴性；1/250的，就判为阳性。
阴性表示：胎儿为“唐氏”患儿的可能性极小，但由于检验技术的局限，仍有0.05％的假阴性率（即在2000个阴性者中，有一个“唐氏”儿）。提醒广大筛查结果为阴性的孕妇，切莫因此放松警惕，在以后的孕期内，仍应坚持产检，一旦发现有羊水多、脐血管阻力高、胎儿脉络膜水肿等异常时，应注意排除“唐氏”儿可能。
阳性表示：胎儿为“唐氏”儿有一定的风险，应尽快行羊膜腔穿刺做产前诊断，确诊胎儿是否异常。一旦发现异常，应及时终止妊娠。在上海，染色体分析的费用为500元左右。
哪些人孕妈咪需要做“唐氏”筛查？
唐氏综合征的发病率取决与妈妈的年龄，在年龄小于30岁的母亲中，发病率为 1/1800～1/800；在年龄大于35岁的母亲中，发病率急剧增高。然而，从现有的资料看，仅20％的“唐氏”儿为高龄产妇所生，另外80％的“唐氏”儿为年轻夫妇所生，也就是说，每一对夫妇都有生育“唐氏”儿的可能。所以，为尽可能地预防“唐氏”儿出生，每一位孕妇都应该做“唐氏”筛查，年龄大于35岁的孕妇可直接做产前诊断，确诊胎儿是否为“唐氏”儿。