少年型家族性脊肌萎缩症一家系2例报告

来源 :中国优生与遗传杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:cabinwyq
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
国内关于少年型家族性脊肌萎缩症的报道尚不多,故将我们在遗传和先天性畸形调查过程中发现的病例报告如下。 病例与家系 例1(Ⅱ<sub>1</sub>)、男患、21岁,患者自6岁起走路步态不稳、易绊跌,臀部肌肉萎缩。9岁起又出现举臂困难、上肢无力、肩部肌肉萎缩,嗣后逐渐发展至爬坡、上楼有困难,仰卧时不易爬起,随着年龄增加缓慢加重。患者智力正常,身材稍矮,心肺听诊阴性,腹平软、肝于右肋下1cm触及、质软无压痛,腰部轻度前凸、
其他文献
目前,我国许多学校为了培养学生综合素质水平、提高学生实践能力,且解决当前存在的就业难题,开始采用校企合作模式开展人才培育工作,此举取得了良好的效果。但随着校企合作模式的
出生缺陷研究对优生优育和提高人口素质是很重要的课题,同时研究人体发育异常对进一步探求先天和/或后天致畸原因也是重要的资料。本人在临床实践中遇到罕见的并腿畸形一例,
研讨式教学是激发学生创造力、培养学生创新精神与创造技能的重要教学方法。在《创造学》课程教学中实施研讨式教学法,有利于革新教师教学设计理念、激励学生内在学习动机,提升
鼻咽癌系原发于鼻咽粘膜上皮的恶性肿瘤,在我国的发病率较高。其发病除与EB病毒感染以及环境化学致癌因素以外,遗传因素不可忽视。我们对一个鼻咽癌家系的皮纹表现进行了观察
抚顺钢厂是国家重点特殊钢企业,全厂有30个分厂、4个车间、4所学校、2所医院、42个处室,现有职工31,243人,职工家属82,339人,有生育能力的职工21,042人。1990年全年共出生了9
1984年我们诊治巨脑性脑白质营养不良症兄弟2例,报告如下。 临床资料 例1,男,12岁,因自幼行走时易跌跤,学习成绩不良来诊。患者足月顺产,1岁3月会走路,2岁会说话。父母发现其
教师的职业被誉为“人类灵魂工程师”,教师是一个神圣而光荣的职业,因为它担负着培养国家建设各领域人才的基础教育。如何做一个家长“认可”的人民教师?笔者从爱岗敬业、师德、
高校教学管理工作的性质决定了教学秘书必须要具备强大的沟通能力,这不仅会影响到教学秘书的工作效率,还会给学校教学管理工作带来影响。基于此,本文就将在分析当前高校教学秘书
老师是人类灵魂的工程师,“教书育人”是太阳底下最光辉的事业。“学生的健康快乐成长是老师最大的幸福”是我事业追求的目标,“学而不厌,诲人不倦”是我事业的座右铭。我是一名
本文选择就工学结合背景下中等职业学校实训基地建设这一论点进行分析和研究,为了确保分析和研究全面性,设计如下研究框架。首先,阐述中等职业学校实训基地相关理论,包括中等职业