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《中华医学遗传学杂志》2006年第23卷总目录索引
【摘 要】
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【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2006年23期
其他文献
先证者(Ⅲ6) 男,41岁,因"双眼视力进行性下降4个月"于2006年5月来我院就诊.病前无发热、上呼吸道感染、腹泻、服用驱虫药、接种疫苗等病史.既往史:曾经多次测血压高,未诊断治疗.入院查体:血压 130/100 mmHg,内科系统检查未见异常.双眼视力下降,约40 cm处可数指,视野重度缺损,以中央及上方为著,双眼底视乳头苍白,凹陷性萎缩,边界清楚.余神经系统检查未见异常.颅脑MRI未见异常。
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染色体多态是各种染色体上恒定的微小变异,表现在结构及带纹强度上的差异,主要包括染色体着丝粒区、D组和G组染色体短臂和着丝粒区及副缢痕、Y染色体长臂染色区域长度的变异及9号染色体臂间倒位等.染色体多态按孟德尔方式遗传,通常不表现表型效应或病理意义.但我们在临床中发现染色体多态常伴有流产、早产、死胎、分娩智力低下儿、不育等,进行相关的临床研究讨论,对医学遗传咨询具有指导意义。
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患儿 女,出生后3个月,系第1胎,足月顺产.眼距宽,塌鼻,左手通贯手,右手拇指多指畸形.患者发育尚可、精神不振,患有先天性心脏病(房间隔缺损).其母孕期健康,无有害物质接触史。
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先证者(Ⅳ1) 男,42岁,因"双上肢震颤16年,发作呼之不应、四肢强直阵挛14年"于2006年10月来我院就诊.患者16年前出现双上肢震颤,维持姿势及精细运动时加重,静止时减轻.14年前因通夜失眠后出现全身强直阵挛发作,平均每月1次.6年前在我院门诊诊断为"癫痫",间断服用卡马西平、苯妥英钠症状无好转。
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患者女,30岁,婚后3年内习惯性流产6次.4次流产发生在40余天,2次流产发生于妊娠2个月.孕期无明显感染史,亦无药物、X射线等有害因素接触史.查体表型及智力正常。
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目的 探讨对氧磷酶2(paraoxonase 2, PON2)基因多态性与脑卒中的关系.方法 用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法分别检测PON2基因C311S、G148A多态性在脑出血组(150例)、脑梗死180例)和正常对照组(120名)的基因频率.结果 发现中国湖南地区人群存在PON2基因C311S、G148A多态性,在正常对照组中等位基因频率分别是S/C 0.77/0.23,A/G
目的 探讨四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin,BH4)代谢中各酶缺乏在儿童运动及智能发育障碍者中发生率及基因突变.方法 对100例运动及智能障碍患者进行苯丙氨酸(phenylalanine,Phe)及BH4负荷试验、尿蝶呤谱分析、红细胞二氢蝶啶还原酶测定,并对部分患者进行多巴治疗性诊断;对诊断为多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsive dystonia,DRD)及6-
目的 从分子遗传学角度探讨乙型肝炎病毒（hepatitis B virus，HBv）感染结局与GLA—DRBl＊04等位基因的相关性。方法采用聚合酶链反应一序列特异性引物（polymerase chain reaction-sequence specific primers，PCR-SSP）技术检测HLA-DRBl＊04等位基因，并比较106例无症状HBV携带者（HBV携带组），93例慢性乙型肝炎
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