论文部分内容阅读
例1 女,28岁,结婚3年孕3次,每次均为孕2个月左右不明原因自然流产.夫妇双方体健,孕期无病毒感染及毒物接触史,妇科检查无异常发现。
女性染色体异常核型七例
【摘 要】
：
例1 女,28岁,结婚3年孕3次,每次均为孕2个月左右不明原因自然流产.夫妇双方体健,孕期无病毒感染及毒物接触史,妇科检查无异常发现。
【机 构】
：
350025,福州,南京军区福州总医院全军医学检验中心实验科细胞遗传室,350025,福州,南京军区福州总医院全军医学检验中心实验科细胞遗传室
【出 处】
：
中华医学遗传学杂志
【发表日期】
：
2007年24期
其他文献
目的 通过对dystrophin基因第45～54外显子缺失后连接片段的克隆和测序分析,探讨dystrophin基因缺失的发生机理.方法先以外显子PCR反应检测证实1例杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy, DMD)患者第45～54外显子缺失,然后在第44和第54内含子上用PCR步移方法寻找断裂位点,最后用靠近断裂位点处设计的引物,以PCR法直接扩增dystrop
先证者(Ⅱ4) 男,61岁.因"反复头痛50年,复发4天"就诊.患者50年前出现头痛,颞部、顶部阵发性胀跳痛,一侧或双侧,中到重度,影响睡眠,伴有恶心,严重时有呕吐,每次发作数小时至3天不等.在受凉、感冒、吸烟或日晒后容易出现头痛发作.每2～3月发作1次至每月发作1～3次不等.家系调查:患者母亲(Ⅰ2)、大姐(Ⅱ1)、小弟(Ⅱ7)及儿子(Ⅲ1)有类似病史,见图1。
期刊
目的 研究南方汉族人群中假肥大型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)患者的HLA-A、B、DR基因多态性,探讨免疫遗传因素在DMD发病机制及肌纤维坏死中的作用.方法 采用PCR反向序列特异性寡核苷酸杂交技术(polymerase chain reaction-reverse sequence specific oligonucleotide,PCR-RSS
先证者(Ⅲ11) 男,17岁.因发作性四肢无力10年,加重1 d就诊.患者7岁起出现发作性四肢无力等症状,未发生呼吸困难,补钾后24 h内症状逐渐好转.此次发病因1 d前剧烈活动,感恶心、呕吐后出现四肢无力并迅速发展至颈部,无心慌胸闷,呼吸困难等症状.血钾1.78 mmol/L,钠137.2 mmol/L,氯105.3 mmol/L,钙2.4 mmol/L.心电图示T波低平,U波增高等低钾改变,甲
期刊
先证者(Ⅲ6) 男,41岁,因"双眼视力进行性下降4个月"于2006年5月来我院就诊.病前无发热、上呼吸道感染、腹泻、服用驱虫药、接种疫苗等病史.既往史:曾经多次测血压高,未诊断治疗.入院查体:血压 130/100 mmHg,内科系统检查未见异常.双眼视力下降,约40 cm处可数指,视野重度缺损,以中央及上方为著,双眼底视乳头苍白,凹陷性萎缩,边界清楚.余神经系统检查未见异常.颅脑MRI未见异常。
期刊
染色体多态是各种染色体上恒定的微小变异,表现在结构及带纹强度上的差异,主要包括染色体着丝粒区、D组和G组染色体短臂和着丝粒区及副缢痕、Y染色体长臂染色区域长度的变异及9号染色体臂间倒位等.染色体多态按孟德尔方式遗传,通常不表现表型效应或病理意义.但我们在临床中发现染色体多态常伴有流产、早产、死胎、分娩智力低下儿、不育等,进行相关的临床研究讨论,对医学遗传咨询具有指导意义。
期刊
患儿 女,出生后3个月,系第1胎,足月顺产.眼距宽,塌鼻,左手通贯手,右手拇指多指畸形.患者发育尚可、精神不振,患有先天性心脏病(房间隔缺损).其母孕期健康,无有害物质接触史。
期刊
先证者(Ⅳ1) 男,42岁,因"双上肢震颤16年,发作呼之不应、四肢强直阵挛14年"于2006年10月来我院就诊.患者16年前出现双上肢震颤,维持姿势及精细运动时加重,静止时减轻.14年前因通夜失眠后出现全身强直阵挛发作,平均每月1次.6年前在我院门诊诊断为"癫痫",间断服用卡马西平、苯妥英钠症状无好转。
期刊
患者女,30岁,婚后3年内习惯性流产6次.4次流产发生在40余天,2次流产发生于妊娠2个月.孕期无明显感染史,亦无药物、X射线等有害因素接触史.查体表型及智力正常。
期刊