通过对高龄孕妇(≥35周岁)染色体核型结果的分析，探讨提高高龄孕妇行羊水细胞遗传学诊断年龄标准的可能性。

采用回顾性队列研究，分析了2003年7月至2015年8月在宁波市妇女儿童医院细胞遗传室进行羊水细胞染色体检查的5 176例高龄孕妇病例资料，选取其中产前筛查检测的目标染色体(13号、18号、21号)以及性染色体X和Y的阳性样本，按年龄分组，利用χ²检验比较相邻的两个年龄组的阳性率的差异。

在15 408份样本中，共发现目标染色体(13号、18号、21号)和性染色体的异常262份，阳性率为1.70%；高龄孕妇共5 176例，其中目标染色体(13号、18号、21号)和性染色体异常的82例，阳性率占高龄孕妇的1.58%。统计发现从35岁到>40岁每个年龄组孕妇的阳性率分别为0.95%(11/1 156)、0.94%(9/954)、0.87%(10/1 144)、2.16%(14/648)、2.16%(10/464)、2.51%(10/399)和4.38%(18/411)，χ²检验显示只有37岁与38岁组的阳性率差异有统计学意义(χ²＝5.181，P＝0.023)，其他各组与前一个年龄组比较后，染色体的阳性率差异无统计学意义(χ²值依次为<0.001、0.028、<0.001、0.117、2.129，P值依次为0.985、0.868、0.995、0.733、0.145)。

以38周岁作为孕妇行羊水染色体分析的指征值得探讨。(中华检验医学杂志，2016, 39：423–426)