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目的
探讨采用羊水样本进行脊髓性肌萎缩症(SMA)产前诊断的方法。
方法利用基于短串联重复序列(STR)遗传标记的分子检测技术对2015年1月至2016年1月4家医院1 064份孕中期妇女羊水进行母血污染检测，对无母血污染的羊水样本采用实时荧光定量PCR进行SMN1基因缺失情况检测，多重连接探针扩增(MLPA)验证实时荧光定量PCR的SMN1基因检测结果。
结果1 064份孕中期妇女羊水经STR分型检测，2份存在母血污染，其余1 062份无母血污染的羊水样本经实时荧光定量PCR检测结果显示，39例孕妇胎儿存在SMN1基因第7外显子(E7)杂合缺失(3.67%)，34例孕妇胎儿存在SMN1基因第8外显子(E8)杂合缺失(3.2%)，2例孕妇胎儿存在E7纯合缺失、E8纯合缺失(0.19%)，其余病例E7、E8均未发现缺失。MLPA对41例SMN1杂合或纯合缺失样本以及55例未检出SMN1缺失样本验证结果均与实时荧光PCR检测结果一致。
结论实时荧光定量PCR及MLPA均可用于对孕中期妇女胎儿的SMN1基因缺失情况的检测，实时荧光定量PCR样本需求量少，检测更快速。(中华检验医学杂志，2016, 39：418-422)