【摘 要】
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例1 女,35岁,由于流产1次后近5年一直未孕就诊.夫妻双方家系无遗传病史,无药物及毒物接触史.经外周血染色体检查,患者核型为46,XX,inv(7)(pter→q22∷q32→q22∷q32→qter),见图1a.丈夫染色体核型正常,患者父亲染色体核型为46,XY,inv(7)(pter→q22∷q32→q22∷q32→qter). 例2 女,37岁,结婚7年,怀孕5次,但均在怀孕50～60天
【机 构】
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350025,福州,南京军区福州总医院全军医学研究所实验科细胞遗传室,350025,福州,南京军区福州总医院全军医学研究所实验科细胞遗传室,350025,福州,南京军区福州总医院全军医学研究所实验科细
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例1 女,35岁,由于流产1次后近5年一直未孕就诊.夫妻双方家系无遗传病史,无药物及毒物接触史.经外周血染色体检查,患者核型为46,XX,inv(7)(pter→q22∷q32→q22∷q32→qter),见图1a.丈夫染色体核型正常,患者父亲染色体核型为46,XY,inv(7)(pter→q22∷q32→q22∷q32→qter).
例2 女,37岁,结婚7年,怀孕5次,但均在怀孕50～60天自然流产.夫妇双方体健,孕期无病毒感染及毒物接触史.经外周血染色体检查,患者核型为46,XX,t(5;7)(5pter→5q22∷7q32→7qter;7pter→7q32∷5q22→5qter),见图1b.丈夫染色体核型正常,患者妹妹的染色体核型与患者相同。
其他文献
先证者(Ⅴ13)男,24岁.3年前无明显诱因出现进行性听力下降,影响正常交流,来我院就诊.患者无耳鸣、眩晕等症状,否认近亲结婚史,但曾用过氨基糖甙类抗生素.查体:双侧耳廓正常大小,外耳道未见畸形,鼓膜完整,无穿孔和凹陷.体格检查未见畸形等异常.头颅计算机X射线断层扫描耳蜗未见异常.纯音测听显示双耳重度耳聋。
患儿出生15天,外生殖器畸形,为确定性别来我院门诊.查体:患儿颅面部发育无异常,身体及四肢发育均正常,上颚近咽部有长1.5cm三角形腭裂口,外生殖器有阴茎、阴囊及女阴样下裂.双肺可闻及湿性啰音,心脏听诊未闻及病理性杂音.未做头颅、心脏B超、X线胸片检查.细胞遗传学检查:抽取外周血常规培养,G显带分析,患儿染色体核型为46,XY,t(3 ; 17) (3qter→3p13∷17q25→17qter;
患者 女,22岁,结婚3年,两次自然流产.查体:身高156 cm,体重46 kg,表型、智力正常,体检正常.实验室检查:患者卵泡生成素、黄体生成素、雌二醇、孕酮及睾酮均在正常参考值范围.其丈夫体检正常,患者丈夫精液检查正常.其家系成员外观智力均正常,其母无流产史.白带常规与生化检查正常。
目的 建立稳定的、大规模的MICA基因第2～4外显子双向测序分型检测技术平台,并分析其单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP).方法 自行设计MICA基因第2～5外显子扩增引物及测序引物,探索PCR扩增及测序的最佳反应条件.用商品化的MICA基因单向测序分型试剂盒作为平行对照,对4个包含MICA* 010等位基因的样本采用自行设计引物扩增,并进行分子克
目的 分析miR-155、miR-34a和miR-30a在弥漫大B细胞淋巴瘤(diffuse large B-celllymphoma,DLBCL)中的表达水平,并探讨其与DLBCL临床病理特征的关系以及在DLBCL发生发展中扮演的角色.方法 应用RT-PCR方法检测46例DLBCL中miR-155、miR-34a及miR-30a的表达水平,用间期荧光原位杂交技术分析患者MYC和p53基因的异常情
目的 研究1例广东籍罕见P表型的血清学特点及其家系的分子遗传背景.方法 用血清学方法鉴定P表型,提取先证者及其家系成员的静脉血基因组DNA,采用PCR方法扩增.α-1,4半乳糖基转移酶[α-(1,4)galactosyltransferase,A4GALT]基因第3外显子,并对扩增产物进行直接测序分析.此外,用测序方法针对该家系中发现的变异在100名健康献血者中进行筛查.结果 先证者及其家系成员中
先证者 男,17岁.因全身皮肤在摩擦、挤压、外伤后起水疱就诊.患者出生后不久,足跟出现水疱,愈合后遗留瘢痕.17年中,患者外伤如磕碰、摩擦、挤压或蚊虫叮咬之后,均出现水疱,甚至皮肤搔抓后局部皮肤也会出现水疱、糜烂、结痂,愈合后遗留粟粒样大小不等的瘢痕或瘢痕样丘疹,以关节伸侧、双上肢伸侧、双胫前及摩擦部位为多,其症状反复发作,迁延不愈.口腔黏膜无水疱及溃疡,指(趾)甲无异常,毛发无异常。
先证者 女,31岁,表型正常.自然流产两次.夫妇非近亲婚配.查体:妇科检查无异常.细胞遗传学检查:常规染色体G显带核型分析,先证者核型为45,XX,rob(21;22)(q10;q10)(图1).家系调查:先证者姐姐表型正常,核型为45,XX,rob(21;22)(q10;q10)(图2);先证者父亲表型正常,核型为45,XY,rob(21;22)(q10;q10)(图3).先证者姐姐生育一男孩,