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先证者(Ⅴ13)男,24岁.3年前无明显诱因出现进行性听力下降,影响正常交流,来我院就诊.患者无耳鸣、眩晕等症状,否认近亲结婚史,但曾用过氨基糖甙类抗生素.查体:双侧耳廓正常大小,外耳道未见畸形,鼓膜完整,无穿孔和凹陷.体格检查未见畸形等异常.头颅计算机X射线断层扫描耳蜗未见异常.纯音测听显示双耳重度耳聋。
非综合征型常染色体显性遗传性耳聋一家系19例
【摘 要】
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先证者(Ⅴ13)男,24岁.3年前无明显诱因出现进行性听力下降,影响正常交流,来我院就诊.患者无耳鸣、眩晕等症状,否认近亲结婚史,但曾用过氨基糖甙类抗生素.查体:双侧耳廓正常大小,外耳道未见畸形,鼓膜完整,无穿孔和凹陷.体格检查未见畸形等异常.头颅计算机X射线断层扫描耳蜗未见异常.纯音测听显示双耳重度耳聋。
【机 构】
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215002江苏省苏州市立医院本部生殖与遗传中心,山东省临沂市人民医院耳鼻喉科,山东省临沂市临沭县人民医院儿科,山东省临沂市人民医院耳鼻喉科,215002江苏省苏州市立医院本部生殖与遗传中心,2150
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2012年29期
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