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目的
对两例畸形胎儿进行细胞与分子遗传学研究，分析其基因型与表型的关系。
方法对两例产前超声提示异常的胎儿的羊水细胞及其双亲的外周血细胞进行G显带染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列检测(single nucleotide polymorphism array，SNP array)和荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)检测，对SNP array的结果进行生物信息学分析。
结果两例胎儿的羊水染色体核型均为46，XY，其父母外周血核型均未见异常。病例1的SNP array结果为arr[hg19] 17p13.3(83 035~2 567 405)×1，即17p13.3区存在2.484 Mb的末端缺失；病例2的SNP array结果为arr[hg19] 17p13.3p13.2(83 035~3 377 560)×1，即17p13.3区存在3.295 Mb的末端缺失。17p13.3及17p13.3p13.2微缺失区均覆盖了Miller-Dieker综合征(Miller-Dieker syndrome, MDS)的关键区域，包含PAFAH1B1、YWHAE和CRK等MDS的候选致病基因。两例胎儿的羊水细胞中期分裂相FISH结果均提示17p13.3区缺失，验证了SNP array的结果，而胎儿父母外周血中期分裂相FISH结果均未见异常，可排除其父母存在涉及17pter区的微小重排。
结论MDS胎儿的超声特征主要为中枢神经系统畸形。SNP array分析可以有效地诊断MDS并明确17p13.3缺失的断裂点和基因内容，有助于对其基因型与表型对应关系的分析。