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目的
对良性成人家族性肌阵挛性癫痫(BAFME)一家系进行8q23.3-24.1和10p15基因位点连锁分析。
方法获得受试者同意后，采集临床拟诊为BAFME家系患者(7例)及家系对照者(13例)外周血，采用聚合酶链式反应(PCR)及短串联重复序列(STR)多态性标记物连锁分析对8q23.3-24.1和10p15 2个基因位点进行初步筛查。
结果根据已报道的8q23.3-24.1和10p15染色体位点，在NCBI mapview图谱中找到这些区域中合适遗传距离的STR(依次找到5个、3个)。连锁分析结果提示，这些位点与致病基因的两点优势对数比(LOD)值均<-2(θ=0.0)，不支持连锁，提示该BAFME家系的致病基因不在上述2个染色体区段。
结论该家系致病基因位于8q23.3-q24.1和10p15可能性很小，排除该BAFME家系致病基因位于这2个染色体区段的可能。