先天性牙发育不全一家系

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先证者Ⅱ_1,男,22岁。全身皮肤发育正常,内脏位置无异,满腮胡,胸脯四肢多毛,下颌颏部较锐,上下中切牙,侧切牙及上颌双尖牙和下颌尖牙缺失,脊柱四肢正常,指(趾)甲俱全。幼年无高热惊厥,平素劳动出汗。父母非近亲婚配。该患兄妹5人,3人同患。经家系调查,母系3代中7人患病,其中表现型5人, Proof II_1, male, 22 years old. Systemic skin development is normal, the same as the internal organs position, bearded, chest hairy limbs, mandibular chin more sharp, upper and lower incisors, lateral incisors and maxillary bicuspids and mandible canines missing, spine limbs normal, finger (toe) A full range. No fever in childhood convulsions, usually labor sweating. Parents non-relatives marriage. The sibling 5 people, 3 people with the disease. The pedigree investigation, maternal 3 generations of 7 sick, of which phenotype 5,
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