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Suggestions on the prevention of COVID-19 for health care workers in department of otorhinolaryngolo
【机 构】
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DepartmentofOtorhinolaryngologyHeadandNeckSurgery,TongjiHospital,TongjiMedicalCollege,HuazhongUniver
【出 处】
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世界耳鼻咽喉头颈外科杂志英文版
【发表日期】
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2020年06期
其他文献
近年来，多种新型放射性示踪剂和放射性核素疗法被开发和应用。核医学和分子影像技术正在复兴，比如在显像和治疗神经内分泌肿瘤和前列腺癌方面。为实现新药从研究到临床的转化应用，在服务于患者的同时保证患者安全，必须相应地实施严格的监管要求。然而，各国相关政策法规间的差异可能会阻碍全球合作、增加费用并延缓研究进程。这种差异源自于司法政治的不同，而非不同的科学证据。为克服这种差异对医学发展带来的影响，核医学专业
目的对5个Dysferlinopathy家系进行DYSF基因变异分析，明确其致病原因。方法应用高通量测序技术进行检测，确定可疑变异后应用Sanger测序进行变异位点验证，根据美国医学遗传学及基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics, ACMG)遗传变异分类标准与指南对变异的致病性进行评估。结果高通量靶向测序和Sanger测序结
目的对1个遗传性凝血因子Ⅺ(coagulation factor FⅪ，FⅪ)缺陷症患者家系进行临床表型和基因变异分析，寻找致病变异并初步探讨其分子机制。方法在Stago全自动血凝仪上检测先证者及其家系成员(共3代6人)活化部分凝血活酶时间(activated partial thromboplastin time，APTT)等血凝相关检测项目，FⅪ活性(FⅪ activity，FⅪ∶C)及其他有
目的探讨1个疑似线粒体病家系的遗传学病因。方法收集患者及其家系成员的临床资料；抽取家系成员外周血，应用二代测序进行家系全外显子组、基因组拷贝数变异和线粒体基因组检测，对候选基因变异位点进行Sanger测序验证。结果全外显子组家系检测发现患儿存在NDUFS1基因父源c.64C>T(p.R22X)和母源c.845A>G (p.N282S)复合杂合变异，二者均可能导致蛋白功能丧失。基因组拷贝数变异和线粒
目的分析1个丙酸血症(propionic acidemia，PA)家系的致病变异。方法通过多重探针杂交富集患儿PCCA和PCCB基因的全部编码外显子及其侧翼区序列进行高通量测序，检测可疑变异，运用Sanger测序在家系中进行变异验证。提取患儿父亲外周血淋巴细胞RNA，应用逆转录-聚合酶链反应联合Sanger测序对新剪切变异进行验证；采用多种在线软件对错义变异进行致病性分析。结果在患儿PCCB基因第
目的对1例智力、运动发育落后、语言发育严重受损、面部畸形合并癫痫的患儿及其家系成员进行基因变异分析。方法应用全外显子分析技术对先证者进行致病变异筛查，结合先证者的表型确定候选致病位点，应用Sanger测序对先证者、父母及其他家系成员进行变异位点验证。结果先证者携带MBD5基因c.2217delT(p. F739Lfs*6)框移变异，文献未见报道，来源于母亲，经家系验证，其兄携带相同变异且具有相似的