【摘 要】
：
先天性房室间隔缺损(atrioventricular sepial defect,AVSD)是一种常见的心血管畸形,由于存在房室间隔(房间隔下部、室间隔上部)以及中央心内膜垫组织的缺损,造成左右心腔之间的异常交通.虽然AVSD的胚胎学、病理生理学以及诊断和治疗目前都已基本阐明,但其确切的发病机制仍无突破性进展.随着分子生物学技术的广泛应用以及分子遗传学研究的深入开展,AVSD在遗传学的研究中取得一
【机 构】
：
200040,上海市儿童医院,上海交通大学附属儿童医院心内科
论文部分内容阅读
先天性房室间隔缺损(atrioventricular sepial defect,AVSD)是一种常见的心血管畸形,由于存在房室间隔(房间隔下部、室间隔上部)以及中央心内膜垫组织的缺损,造成左右心腔之间的异常交通.虽然AVSD的胚胎学、病理生理学以及诊断和治疗目前都已基本阐明,但其确切的发病机制仍无突破性进展.随着分子生物学技术的广泛应用以及分子遗传学研究的深入开展,AVSD在遗传学的研究中取得一系列新进展,一些基因被证实与AVSD的发生发展存在一定的相关性。
其他文献
遗传易患性是指由于遗传因素的影响,使机体具有容易发生某种疾病的特性.随着对感染性疾病遗传易患性的进一步认识和人类基因组研究的深入,世界卫生组织提出了优先对流感的遗传易患性进行研究.流感患者的相关家系研究提示遗传易患性是导致季节性和流行性流感患者死亡的危险因素之一.流感相关的动物实验和临床研究表明影响病毒复制的宿主遗传因素可能是决定流感病情和预后的主要因素.基因测序技术的迅猛发展为进一步阐明宿主遗传
细胞因子主要是由免疫细胞所产生、具有广泛生物活性的小分子蛋白质.近年研究发现多种细胞因子参与支气管哮喘(哮喘)炎症调控,如细胞白细胞介素、生长因子、趋化因子等在诱发、维持和加重哮喘的变应性炎症反应中起着重要作用.该文就白细胞介素、生长因子、趋化因子与哮喘的关系及其在哮喘治疗中的前景作一综述。
目的 观察新生儿ABO溶血病和母乳性黄疸患儿血清胆汁酸(TBA)水平的变化,评价胆红素对肝功能造成的影响以及早期干预治疗的临床价值.方法 选取2011年至2012年收治的65例黄疸患儿(ABO溶血病患儿32例,母乳性黄疸患儿33例)为观察组,根据胆红素水平分别分为轻度组(1和2)、中重度组(1和2).选取同期自然分娩、健康无黄疸的足月儿30例做对照组(1和2).观察组于入院当日黄疸高峰期、黄疸消退
呼吸道合胞病毒(RSV)感染所致的毛细支气管炎(毛支)日后发展为支气管哮喘(哮喘)的概率很高.辅助T细胞(Th)1/Th2平衡紊乱,Th2优势免疫应答可能是婴儿RSV毛支发展为哮喘的重要决定因素.深入研究毛支患儿体内Th与T-bet和GATA-3之间的作用和关系及其在RSV毛支和哮喘中可能的发病机制以及新的干预措施,可为临床采用T-bet基因治疗提供帮助.该文就T-bet、GATA-3的生物学特性
原发性肠淋巴管扩张症是一种罕见的疾病,它以小肠淋巴管回流受阻、乳糜管扩张及绒毛结构扭曲为特征,淋巴管阻塞以及小肠淋巴管压力升高使淋巴液漏出至小肠管腔,最终导致吸收不良和蛋白丢失.其病因和发病机制尚不清楚,免疫机制异常越来越得到人们的重视.随着内镜技术的不断改进,该病的诊断率明显提高.饮食调节是该病有效的治疗方法,尤其对儿童而言。
维生素A缺乏是世界三大微量营养素缺乏性疾病之一,很多临床医生对它的认识仅限于干眼病、夜盲症,目前的研究进展远远超过人们传统观点中维生素A对上皮和眼睛的作用,其与临床结合紧密的部分,尤其维生素A与腹泻、反复呼吸道感染、贫血等的关系研究进展更为突出.世界各地区存在患病基础状况等诸多因素的差异,因此维生素A在临床疾病的预防诊治中需因地制宜、综合考虑.该文将这部分研究进展内容作一简要综述。
儿童肾小球疾病的发病机制中免疫因素是主要致病因素之一。他克莫司作为继环孢菌素A之后临床应用的一种强而有效的免疫抑制剂，近年来在儿童肾脏疾病治疗中的地位与作用日渐被重视。他克莫司在针对难治性肾病综合征包括激素依赖型、激素耐药型和频繁复发型等肾小球疾病治疗中取得了良好的效果。该文从作用机制入手，综述他克莫司在肾病综合征、局灶节段性肾小球硬化、系膜增生性肾小球肾炎、膜性肾病、狼疮性肾炎等儿童肾脏疾病中的
目的 探讨血清肿瘤坏死因子α(TNF-α)、可溶性肿瘤坏死因子受体Ⅰ和Ⅱ(sTNFR-Ⅰ和sTNFR-Ⅱ)在儿童哮喘发病中的作用及意义.方法 采用酶联免疫吸附法检测60例支气管哮喘患儿(急性发作期组及临床缓解期组各30例)和22例健康体检儿童血清中TNF-α、sTNFR-Ⅰ、sTNFR-Ⅱ蛋白浓度水平,比较3组间各因子的水平差异.结果 (1)儿童哮喘急性发作期血清TNF-α水平为(98.87±16