潮州市新生儿G6PD筛查和基因型鉴定分析

来源 :分子诊断与治疗杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:wecan626
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目的了解潮州地区人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症分子流行病学特征,为本地区G6PD缺乏症的防控提供依据。方法采用荧光分析法筛查2012年1月—2019年12月期间34 813例潮州地区新生儿。随机抽取初筛酶活性缺乏男性样本420例,用聚合酶链反应-反向斑点杂交(PCR-RDB)芯片进行基因型鉴定。结果潮州地区新生儿G6PD活性筛查阳性率为3.35%(1 167/34 813),男女筛查阳性率分别为4.75%(897/18 880)和1.69%(270/15 933)。男性新生儿筛查阳性率明显高
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目的:采用倾向性评分匹配(PSM)研究CT混合征预测自发性脑出血(sICH)患者早期血肿扩大(HE)的价值。方法:筛选2010年9月-2019年12月本院收治的sICH患者,对符合纳入标准的273例患者的临床及影像学资料进行回顾性分析。所有患者均于发病后6h内行首次CT平扫及24h内复查CT平扫。根据有无HE把患者分为HE组(63例)和非HE组(210例)。使用PSM方法将两组患者进行匹配,匹配后得到55对患者。分析PSM前后混合征对早期HE的预测价值。结果:273例sICH患者中,57例出现混合征,HE
目的探讨上皮-间叶转化(EMT)标志物E-钙粘附蛋白(E-cadherin)、波形蛋白(Vimentin)、基质金属蛋白酶9(MMP9)、基质金属蛋白组织抑制因子1(TIMP1)在胎膜早破(PROM)患者胎盘羊膜上皮细胞中的表达意义。方法 221例胎膜早破患者分为足月胎膜早破(TPROM)和早产胎膜早破(PPROM)两组,其中TPROM 143例,PPROM 78例,匹配同一时间段内正常足月产51例为对照组,收集患者的基本临床信息;应用免疫组织化学技术对胎盘羊膜组织中EMT标志蛋白E-cadherin、V
目的:探讨能谱CT定量参数对结节/肿块样肺炎与肺癌的鉴别诊断价值。方法:回顾性分析胸部常规CT平扫发现肺内病变并于1周内行Revolution CT能谱模式双期增强扫描的43例患者的病例资料,其中肺炎16例、肺癌27例,分别测量病灶碘值、水值和同层主动脉碘值,并通过公式计算标准化碘浓度(NIC)、动-静脉期标准化碘浓度差值(dNIC)、动-静脉期碘浓度差值(dIC)及能谱曲线斜率(λHU40-70)。采用独立样本t检验比较能谱CT各定量参数在两组之间的差异,绘制ROC曲线评估各定量参数的诊断效能。结果:能
目的:分析颅骨筋膜炎的影像表现及其误诊原因,提高对该病的诊断准确性。方法:回顾性分析10例经手术、病理证实的颅骨筋膜炎的临床资料及CT、MR影像资料,并复习相关文献。结果:10例患儿中男童7例,女童3例,年龄5~108个月,平均29.3个月,肿块大小约3~60 mm,临床表现为无痛性肿块。病变均位于颅骨,10例均行CT检查,2例行MR检查,头颅CT、MR显示颅骨筋膜炎影像表现有三种,分别是膨胀性骨质破坏,溶骨性骨质破坏,头皮包块。病变多数位于额颞顶部,软组织部分CT呈等密度影,边界清,部分病灶穿破颅板累及
组蛋白乙酰化和去乙酰化在基因转录调控中起着重要的作用,由组蛋白乙酰转移酶(KAT)催化蛋白发生乙酰化,逆向反应由组蛋白去乙酰化酶(HDACs)所介导。HDAC1(Rpd3)属于Zn+依赖的Ⅰ类HDACs组蛋白去乙酰化酶家族成员之一,可以使蛋白发生去乙酰化、染色质缩合和抑制基因的转录。通过转录后与翻译后水平的修饰调控蛋白质的稳态,影响细胞衰老、炎症、自噬、凋亡和癌症等生命过程。本文主要对HDAC1(Rpd3)在疾病中的功能研究和HDACs抑制剂的诊断、治疗做了总结,以期为了解HDAC1介导生物反应的机制提供
目的:探究基于静态间隔单次激发(QISS)非增强磁共振血管成像(MRA)在血管炎上肢动脉的应用。方法:选取志愿者21例及风湿免疫内科患者52例,进行上肢QISS-MRA检查,扫描范围从指尖至肘关节上方。对QISS重建MIP图进行图像质量评分,将上肢动脉分为12个节段分别进行评价。评分标准从0~3分依次为差、良、中、优。评估不同动脉节段的观察者间一致性。结果:所有受试者均顺利完成MRA检查。QISS-MRA在上肢动脉的图像质量平均分均在2分以上,成像效果良好。除腕部动脉一致性较强外(Kappa=0.771)
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目的研究急性脑梗死患者外周血miR-132、血清血管生成素-1(Ang-1)的相关性及其与90 d预后的关系。方法选择2018年1月至2019年12月期间在本院接受溶栓治疗的80例急性脑梗死患者作为实验组,同期体检的80例健康志愿者作为对照组。采用荧光定量PCR法检测外周血miR-132的表达水平,酶联免疫吸附法检测血清血管生成素-1(Ang-1)的含量。采用改良Rankin量表(mRS)评价急性脑梗死患者出院后90d的预后情况并分为mRS≤2分的预后良好患者、mRS>2分的预后不良患者,采用ROC