【摘 要】
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肝豆状核变性又称威尔逊病(Wilson disease, WD),是一种可治疗的遗传性疾病.虽然其症状及病情严重程度有很大的异质性,但是无论疾病以任何症状或在任何阶段确诊,均应立即开始规范治疗,以阻止疾病进一步恶化.疾病早期予以排出体内多余的铜,建立和维持铜的负平衡,同时减少及阻止食物中铜的吸收,辅以保护受损脏器和对症治疗,可使患者保持脏器功能,维持正常生活质量.未经治疗的疾病晚期,治疗效果欠佳,往往遗留不可逆的严重肝损害或神经功能损害,甚至危及生命.因此,早期诊断、早期治疗对WD极为重要,治疗过程还需根
【机 构】
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中山大学第一附属医院神经科,广东 广州 510080
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肝豆状核变性又称威尔逊病(Wilson disease, WD),是一种可治疗的遗传性疾病.虽然其症状及病情严重程度有很大的异质性,但是无论疾病以任何症状或在任何阶段确诊,均应立即开始规范治疗,以阻止疾病进一步恶化.疾病早期予以排出体内多余的铜,建立和维持铜的负平衡,同时减少及阻止食物中铜的吸收,辅以保护受损脏器和对症治疗,可使患者保持脏器功能,维持正常生活质量.未经治疗的疾病晚期,治疗效果欠佳,往往遗留不可逆的严重肝损害或神经功能损害,甚至危及生命.因此,早期诊断、早期治疗对WD极为重要,治疗过程还需根据疾病分型进行个体化治疗,并坚持终身治疗[1].
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