【摘 要】
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原发性全面性癫痫综合征(IGEs)与遗传因素关系密切,编码钾、钠、钙、氯等离子通道的基因突变可引起不同形式的痫性发作,而电压门控氯离子通道2编码基因(CLCN2)突变与原发性全
【机 构】
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昆明医学院,昆明医学院第一附属医院神经内科,北京大学第三医院,
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原发性全面性癫痫综合征(IGEs)与遗传因素关系密切,编码钾、钠、钙、氯等离子通道的基因突变可引起不同形式的痫性发作,而电压门控氯离子通道2编码基因(CLCN2)突变与原发性全面性癫痫综合征主要亚型(儿童失神性癫痫、青少年肌阵挛性癫痫、青少年失神性癫痫、觉醒性癫痫大发作)相关。CLCN2定位于染色体3q26,2003年Haug在IGE家系发现了3类CLCN2基因的杂合突变,人们开始对此区域不断进行研究以探索原发性癫痫的发病机制。
Primary generalized epilepsy syndromes (IGEs) are closely related to genetic factors. Gene mutations that encode potassium, sodium, calcium and chloride ion channels can cause different forms of seizures, whereas voltage-gated chloride channel 2 genes ( CLCN2) mutations are associated with the major subtypes of primary generalized epilepsy syndrome (childhood deformity epilepsy, juvenile myoclonic epilepsy, adolescent deaf epilepticus, awakening epileptic seizures). CLCN2 locates on chromosome 3q26. In 2003, Haug found three heterozygous mutations of CLCN2 gene in IGE pedigree. People began to study the region continuously to explore the pathogenesis of primary epilepsy.
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