脆性X综合征与癫痫

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脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是一种最常见的遗传性智力障碍。这种智力障碍疾病主要是由于脆性X智力低下蛋白(fragile X mental retardation protein,FMRP)的缺失引起。FMRP是一种RNA结合蛋白,通过调节与其结合的信使RNA的翻译而调节神经元内的信号传导。很多FXS病人表现出较高的癫痫发作易感性。癫痫是一种慢性神经系统疾病。它的主要症状是反复的癫痫发作。癫痫发作是由大脑神经元的异常高兴奋性和同步放电引起的。FMRP缺失引起的神经元形态异常和
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