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某男，18岁，出生后不久即发现双足、双小腿及外生殖器肿胀。近5年来双下肢开始逐渐疼痛，发烧，体温38℃左右。肿胀逐渐加重，经抗生素（青霉素）治疗后可好转。小便有时为乳糜尿。患者父亲及姑妈均有类似病史。于2005年8月21日入院。查体：T36．8℃，P88次／分，BP120／80mmHg。舌头肥大，悬雍垂缺如，吐词不清，无明显智力障碍。心肺正常，腹部无压痛，肝脾无肿大。