【摘 要】
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目的 研究遗传性异常纤维蛋白原血症患者表型、基因型及功能.方法 对4例遗传性异常纤维蛋白原血症患者及其家系成员行常规凝血及抗凝检测.分别用免疫比浊法和Clauss法测定血
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目的 研究遗传性异常纤维蛋白原血症患者表型、基因型及功能.方法 对4例遗传性异常纤维蛋白原血症患者及其家系成员行常规凝血及抗凝检测.分别用免疫比浊法和Clauss法测定血浆纤维蛋白原(Fg)抗原和活性,用Western blot法检测Fg三条肽链的分子量;分别进行血浆Fg凝固率、Fg动态聚集功能、纤维蛋白动态溶解功能检测;抽提患者及家系成员DNA,PCR扩增Fg 3个基因FGA、FGB和FGG所有外显子及其侧翼序列,DNA直接测序并进行基因分析.结果 4例患者活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)以及抗凝指标(抗凝血酶活性、蛋白C活性和蛋白S活性)均正常,凝血酶时间(TT)和蕲蛇酶时间(RT)明显延长;Fg活性降低(分别为0.54、0.52、0.43和0.50 g/L),Fg抗原基本正常(分别为2.0、2.9、1.7和2.3 g/L);Western blot未检测到异常条带;患者血浆Fg凝固率降低至50%左右;Fg动态聚集开始时间延迟、最大聚集率下降;纤维蛋白凝块溶解速率降低;基因分析发现4例患者均发生了Aα链16位精氨酸的改变,3例为FGA g.1203G→A,导致Arg16His杂合错义突变,1例为FGA g.1202 C→T,导致Arg16Cys杂合错义突变.结论 4例患者Fg分子的凝固率降低、聚集和纤溶功能异常均由Aα链16位精氨酸杂合错义突变所致.
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