【摘 要】
：
对首都医科大学附属北京友谊医院肝脏移植中心2019年3月收治的1例丙酸血症并扩张型心肌病患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿，女，2岁6月龄，因丙酸血症入院。术前超声心动图提示左心室扩张并收缩功能障碍，考虑合并心肌病。使用患儿母亲的左外侧叶肝脏作为供肝行亲属活体肝移植术。术后14个月余，患儿无蛋白限制饮食，但仍需补充左卡尼汀；移植肝功能正常，心脏功能正常，但仍存在生长发育迟缓。随访期间，患儿未再发生代谢性酸中毒失代偿等丙酸血症特异性并发症，也未发生任何移植相关并发症。提示肝移植可以成功治疗丙酸血症并心肌病患
【机 构】
：
首都医科大学附属北京友谊医院肝脏移植中心，国家消化系统疾病临床医学研究中心，北京 100050;首都医科大学儿童肝脏移植临床诊疗与研究中心，北京 100050首都医科大学附属北京友谊医院肝脏移植中心，
论文部分内容阅读
对首都医科大学附属北京友谊医院肝脏移植中心2019年3月收治的1例丙酸血症并扩张型心肌病患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿，女，2岁6月龄，因丙酸血症入院。术前超声心动图提示左心室扩张并收缩功能障碍，考虑合并心肌病。使用患儿母亲的左外侧叶肝脏作为供肝行亲属活体肝移植术。术后14个月余，患儿无蛋白限制饮食，但仍需补充左卡尼汀；移植肝功能正常，心脏功能正常，但仍存在生长发育迟缓。随访期间，患儿未再发生代谢性酸中毒失代偿等丙酸血症特异性并发症，也未发生任何移植相关并发症。提示肝移植可以成功治疗丙酸血症并心肌病患者，逆转心肌病并改善心脏功能，解除严格的蛋白饮食限制，降低发生代谢失代偿的风险，并且显著改善患儿的生活质量。
其他文献
目的分析超声心排出量监测仪(USCOM)对早产儿有血流动力学影响的动脉导管未闭(hsPDA)的诊断及预测价值。方法收集2018年1月至2020年6月南京医科大学附属儿童医院新生儿医疗中心收住的胎龄
目的通过评价急性白血病患儿在造血干细胞移植(HSCT)治疗后的长期生存质量，分析HSCT后患儿长期生存质量的影响因素。方法选取2009年6月至2012年6月在首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤中心接受HSCT治疗成功并存活80个月以上的8~18岁急性白血病患儿作为研究对象，全部患儿于2013年曾接受HSCT后短期生存质量调查，完成PedsQL™移植模块3.0中文版测评，并对患儿长期生存质量及其影响因素进行分析。结果41例患儿完成量表，其中男32例，女9例；年龄(14.29±2.72)岁。各年龄段患儿在H
目的探讨以不同下尿路症状(LUTS)就诊但无神经及器质性病变儿童的尿动力学参数特点，为临床诊疗提供依据。方法回顾性分析2017年1月至2019年12月首都医科大学附属北京儿童医院泌尿外科以LUTS就诊且无神经及器质性病变的患儿资料。最终获得LUTS患儿70例，男46例，女24例；年龄5~12岁，中位年龄9.0(7.0，10.0)岁。根据主要LUTS分为尿频尿急组、尿失禁组、遗尿组、其他组。行无创尿流率/同步盆底肌电图、经尿道置管膀胱测压尿动力学检查，测量并记录相关尿动力学参数，比较尿频尿急组、尿失禁组、遗
目的探讨以肾脏损害为首发表现的儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)的临床特点及远期预后情况，提高临床医师对此类患儿的认识和诊治水平。方法回顾性分析2013年3月至2019年3月郑州大学第一附属医院收治的以肾脏损害为首发表现的24例ALL患儿资料，分析其临床特点，根据肾脏影像学检查分为异常组和正常组，比较2组患儿临床指标的差异，并采用Kaplan-Meier方法评估患儿生存率。结果以肾脏损害为首发表现的ALL患儿占同期初治ALL的2.33%(24/1030例)。其中男20例，女4例，男女比例为5∶1；中位年龄4
目的探讨产前补充牛磺酸对宫内生长受限(IUGR)幼鼠感觉运动能力及海马区突触素表达水平的影响。方法采用妊娠期全程饥饿法建立IUGR鼠模型。孕鼠随机分为正常对照组、IUGR组、IUGR 牛磺酸组。2周龄幼鼠行悬吊实验和平衡木实验，测试其感觉运动能力，2周测试结束后采用免疫组织化学法和Westernblot法检测海马区突触素表达，并将幼鼠感觉运动能力与海马区突触素表达量行相关性分析。结果28dIUGR组幼鼠悬吊实验时间、平衡木实验分数均较正常对照组下降[(14.62±3.46)s比(25.38±5.92)s，
目的探讨转化生长因子β(TGF-β)信号通路与幼兔激素性股骨头坏死的关系。方法选取8周龄新西兰白兔60只，体质量1.5~2.0kg。按随机数表法将实验动物分为2组：实验组(48只)，醋酸泼尼松龙7.5mg/kg双侧臀肌交替注射，每周2次，共注射8周，其中造模成功的设为发病组，造模未成功的设为未发病组；对照组(12只)，于同样部位相同频次注射等体积9g/L盐水，为预防感染，每周注射1次青霉素钠(50000U/只)。第8周注射完后行CT检查并处死所有实验动物，取出股骨头。酶联免疫吸附实验(ELISA)检测TG
目的回顾分析体外膜肺氧合(ECMO)在重症腺病毒肺炎中的临床应用，评估ECMO在儿童重症腺病毒肺炎中的应用价值。方法以2018年1月1日至2019年12月31日在湖南省儿童医院诊断重症腺病毒肺炎并予ECMO治疗的患儿为研究对象进行分析。收集分析患儿性别、年龄、临床表现、机械通气时间、ECMO治疗时间、住院时间、并发症及预后等指标。结果本研究最终纳入4例应用ECMO治疗的重症腺病毒肺炎患儿，其中2例成功撤离ECMO，最终3例死亡，1例存活，3例死亡患儿起病至ECMO启动时间长，均超过18d。ECMO启动前的
目的总结分析USP9X基因变异致限于女性型X-连锁综合征型智力障碍99型(MRXS99F，OMIM：300968)的临床及基因型特点，提高临床医师对该病的认识。方法对2020年3月(例1)和2020年6月(例2)南京医科大学附属儿童医院收治的2例MRXS99F患儿的临床资料及基因型进行分析，并查阅国内外数据库相关文献，总结该病的临床特征及基因变异特点。结果2例患儿分别为6月龄(例1)及5岁(例2)，均表现为神经运动发育迟缓。例1同时表现为身材矮小、皮肤色素分布不均、特殊面容、肌张力低下、反复呼吸道感染、喉
目的了解河南省新生儿极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)的患病率、基因变异特点及预后。方法采用串联质谱分析技术对2013年1月至2019年12月河南省867103例新生儿行遗传代谢病筛查，对确诊VLCADD患儿及家系进行二代测序技术靶向测序及Sanger测序验证，分析其临床、生化改变及基因变异特点，进行饮食指导，随访观察其生长发育情况。结果共确诊VLCADD新生儿6例，河南省新生儿VLCADD患病率为1/144517。发现ACADVL基因变异11种，包括5种新发变异c.692-2_692-1del
对2020年5月山西省儿童医院骨科收治的1例Ⅱ型Bruck综合征(Ⅱ型BS)患儿的临床特点及基因资料进行分析。患儿，男，3d，因"出生3d发现右下肢疼痛、肿胀"收入院。由于患儿存在全身多处骨折，锁骨、肋骨骨折后骨痂已形成，肱骨青枝骨折、右股骨骨折、左胫腓骨骨折、先天性马蹄内翻足、先天性双腕肘髋膝关节挛缩等临床特点，考虑不能排除染色体疾病，基因测序结果示患儿(先证者)PLOD2基因存在复合杂合缺失，突变及杂合缺失分别来源于其父母，确诊为Ⅱ型BS。提示临床医师注意识别PLOD2的1个错义突变和杂合缺失导致