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目的对一个复合杂合突变导致的遗传性凝血因子Ⅺ(FⅪ)缺陷症家系进行实验室表型检测和基因突变分析,初步探讨其分子致病机制。方法检测先证者及其家系成员(3代6人)的血浆凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、纤维蛋白原(FIB)含量及内源性凝血途径因子(FⅧ:C、FⅨ:C、FⅪ:C、FⅫ:C)活性和FⅪ抗原(FⅪ:Ag)等指标,明确临床表型诊断。采用DNA直接测序法分析先证者(F11)基因15个外显子及侧翼序列,发现突变位点后用反向测序予以证实,并检测家系成员相应的突变位点区域。采用相关生物信