【摘 要】
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A族链球菌(GAS)是一种非常重要的致病菌，尤其是对于儿童。GAS导致的疾病种类可能比其他任何微生物都多，并且涉及多学科的问题。20世纪40年代青霉素被发现并广泛使用，细菌感染性疾病发病率呈直线下降，但耐药现象不久便出现，并不断严重，某些细菌感染性疾病又有抬头趋势。近年来GAS感染与疾病也有小范围流行的报道。关注GAS，尤其是深入研究GAS的国内学者并不多，整体上对GAS的认识不够，存在一些误区。关于GAS还有很多疑问迄今没有答案，因此我们呼吁关注GAS和GAS疾病。
【机 构】
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深圳市儿童医院呼吸科，深圳 518038深圳市儿童医院呼吸科，深圳 518038;国家儿童医学中心，国家呼吸系统疾病临床医学研究中心，首都医科大学附属北京儿童医院呼吸科，北京 100045深圳市儿童医
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A族链球菌(GAS)是一种非常重要的致病菌，尤其是对于儿童。GAS导致的疾病种类可能比其他任何微生物都多，并且涉及多学科的问题。20世纪40年代青霉素被发现并广泛使用，细菌感染性疾病发病率呈直线下降，但耐药现象不久便出现，并不断严重，某些细菌感染性疾病又有抬头趋势。近年来GAS感染与疾病也有小范围流行的报道。关注GAS，尤其是深入研究GAS的国内学者并不多，整体上对GAS的认识不够，存在一些误区。关于GAS还有很多疑问迄今没有答案，因此我们呼吁关注GAS和GAS疾病。
其他文献
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目的对Axenfeld-Rieger综合征(ARS)一家系进行临床检查和基因检测，寻找致病突变。方法采用家系调查研究方法，纳入2018年于哈尔滨医科大学附属第二医院就诊的中国汉族ARS一家系，该家系3代共15人，其中患者3例。详细记录家族史，进行眼科及全身一般检查。采集受检者外周静脉血2~5ml并提取淋巴细胞基因组DNA和RNA。对先证者DNA进行外显子测序，利用人群数据库及生物信息学分析筛选可疑突变，Sanger测序和实时荧光定量PCR进行验证，对可疑突变进行保守性和有害性预测，参照美国医学遗传学与基因
长链非编码RNA(lncRNA)是一类长度大于200个核苷酸并且不具备编码蛋白质功能的转录本。LncRNA在人类各种疾病中发挥的调控作用越来越受到重视，成为新的研究热点。近年来研究发现，与健康个体相比，lncRNA在年龄相关性黄斑变性(AMD)和年龄相关性白内障(ARC)患者中表达异常。LncRNAZNF503-AS1、BANCR、MEG3可通过各自的机制影响视网膜色素上皮细胞功能，从而导致AMD的发展；lncRNAMIAT、TUG1、H19可通过竞争性结合微小RNA发挥重要的调控机制，从而影响ARC的发
微小RNA(miRNA)是可以调节基因表达的短链非编码RNA。miR-21是较早发现的人类miRNA之一，其作为癌基因参与转录后基因调控，在细胞增生、凋亡和分化中都起着重要作用；此外，miR-21可促进炎症反应，在免疫系统功能的调节中也起着关键作用。近年来研究发现，miR-21不仅可在角膜成纤维细胞、视网膜色素上皮细胞、视网膜微血管内皮细胞、视网膜小胶质细胞等细胞中检测到，也在视网膜母细胞瘤、葡萄膜肿瘤、角膜碱烧伤、增生性玻璃体视网膜病变、糖尿病视网膜病变和葡萄膜炎等眼科疾病的发生和发展中起重要作用。抑制
表观遗传是指在核苷酸序列不变的情况下发生的基因表达可遗传的改变。表观遗传调控机制多样，其中DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNA调控研究较深入。表观遗传调控与多种人类疾病相关，在视网膜变性疾病发生或发展过程中，DNA甲基化、组蛋白乙酰化和非编码RNA调控等多种表观遗传调控方式发生改变。DNA甲基化是视网膜变性的重要调控方式之一，异常的DNA甲基化发生在视网膜色素变性(RP)、年龄相关性黄斑变性(AMD)、炎症及氧化应激等病变过程；组蛋白乙酰化与RP、糖尿病视网膜病变(DR)、青光眼、视网膜神经缺血性损伤等
成簇规律间隔短回文重复序列及其相关蛋白9(CRISPR/Cas9)系统是一种利用RNA指导核酸内切酶进行基因编辑的技术，具有操作简便、靶向精准、周期短、基因敲除效率高等特点，被广泛用于多个物种的基因编辑及疾病基因治疗中。目前，采用该技术已构建了多种眼科疾病动物模型，如角膜营养不良模型(UBIAD1、TGF-βR124C基因突变)、青光眼模型(MYOCY435H、OPTNE50K和PMEL基因突变)、白内障模型(GJA8、KPNA4、c-Maf、AQP5和PIKFYVE基因突变)、Leber先天性黑矇动物模
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