【摘 要】
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脱氧核糖核酸(DNA)重复序列的基因不稳定性和遗传神经退行性疾病有关.通过在基因复制中形成异常结构,CTG和CCTG重复序列进行自我扩张,并会分别导致强直性肌营养不良类型1 (DM
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脱氧核糖核酸(DNA)重复序列的基因不稳定性和遗传神经退行性疾病有关.通过在基因复制中形成异常结构,CTG和CCTG重复序列进行自我扩张,并会分别导致强直性肌营养不良类型1 (DM1)和强直性肌营养不良类型2(DM2).尽管x射线衍射晶体分析法在解决基因结构上是一个强大的技术,但是CTG和CCTG这些重复序列可能是因为其固有的灵活性,很难得到晶体,所以现在还没能成功鉴定其结构.因此,核磁共振(NMR)光谱仍然是在单个脱氧核糖核酸层次上研究DNA结构的唯一技术.最近,研究人员克服了包括由于重复系列导致的严重信号重叠、存在的多种构象及构象互换导致的光谱复杂性的挑战,顺利运用核磁共振技术研究了CTG和CCTG重复序列的结构.通过适当的样品设计、样品操作技术、次序修改、及/或单个脱氧核糖核酸替代实验,利用1H和31p核磁共振波谱法确定了CTG和CCTG重复序列的结构特点.该综述回顾详细阐述上述研究中所采用的技术.
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