脱氧核糖核酸(DNA)重复序列的基因不稳定性和遗传神经退行性疾病有关.通过在基因复制中形成异常结构,CTG和CCTG重复序列进行自我扩......

强直性肌营养不良1型(DM1)是一种多系统受累的常染色体显性遗传病,也是成年人最常见的肌肉萎缩性疾病。19q13.3区域的强直性肌营养......

目的：1.分析和总结强直性肌营养不良1型(myotonic dystrophy type 1, DM1)患者骨骼肌和多系统受累特点,提高对该病复杂临床表现的认......

目的：1.初步分析正常DMPK等位基因CTG序列拷贝数的分布特点，丰富对中国汉族人CTG序列多态性的认识。2.基于芯片平台筛选强直性肌营养......