【摘 要】
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遗传性骨病是一大组临床和遗传异质性较强的骨软骨发育不良疾病,常见的临床表现包括矮身材、畸形、不成比例生长以及单个或一组骨骼发育不良。目前与软骨和成骨发育相关疾病
【机 构】
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南京军区南京总医院解放军检验医学研究所中心实验科;
【基金项目】
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江苏省科技厅生殖健康研究技术服务平台项目(BM2008151)
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遗传性骨病是一大组临床和遗传异质性较强的骨软骨发育不良疾病,常见的临床表现包括矮身材、畸形、不成比例生长以及单个或一组骨骼发育不良。目前与软骨和成骨发育相关疾病的分子遗传学机制发展迅速,《国际遗传性骨病分类标准(2006年版)》共纳入372种遗传性骨病,并按其分子遗传、生化以及影像学特点分为37组,已明确其中215种与一个或多个基因突变相关,相关致病基因约140个。本文简要介绍《国际遗传性骨病分类标准(2006年版)》,综述了与骨软骨发育不良相关的基因如成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)、Ⅱ型胶原(COL2A1)等,以及基因突变导致的临床表现,为遗传性骨病的诊断、产前诊断以及骨软骨发育不良的基础研究提供帮助。
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