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目的
探讨乳腺癌原发灶和淋巴结转移灶HER2基因状态及其差异。
方法收集2012年5月至2015年6月间浸润性乳腺癌石蜡标本共150例，其中包括原发灶HER2基因扩增、无扩增及不确定3种基因状态各50例，且均有同侧腋窝淋巴结标本。以荧光原位杂交法(FISH)检测腋窝淋巴结转移灶的HER2基因状态，分析其原发灶与淋巴结转移灶之间HER2基因状态不一致性的发生率。
结果本组乳腺癌原发灶与其同侧腋窝淋巴结转移灶的HER2基因状态不一致率为20.7%(31/150)。原发灶HER2阳性的50例标本中，其淋巴结HER2阳性44例、不确定3例、阴性3例；原发灶HER2阴性的50例标本中，其淋巴结HER2阴性47例、不确定3例；原发灶HER2基因状态不确定的50例标本中，其淋巴结HER2阳性4例、阴性18例、不确定28例。HER2状态不确定组患者转移灶的HER2基因状态与原发灶HER2基因状态的差异，明显高于前两组，差异具有统计学意义(P<0.05)。
结论乳腺癌原发灶与淋巴结转移灶之间的HER2基因状态存在一定的差异，对于淋巴结阳性的乳腺癌来说，必要时可再次检测同侧腋窝淋巴结，或原发灶与转移灶同时检测。对于原发灶HER2基因状态不确定的浸润性乳腺癌来说，检测腋窝淋巴结HER2基因状态，对于临床上抗HER2治疗方案的选择更有参考意义。