【摘 要】
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目的 探讨Angelman综合征（Angelman syndrome，AS）及Prader-wmi综合征（Prader-Willi syndrome，PWS）患者的临床表型与基因型关系及单核苷酸多态性微阵列技术（singlenucleotide polymorphism microarrays，SNParray）在其诊断中所起的作用。方法应用SNParray、荧光原位杂交及染色体核型分析对12例A
【机 构】
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中南大学医学遗传学国家重点实验室,长沙410078;湘雅医院儿科;湖南省儿童智力障碍研究中心,中南大学医学遗传学国家重点实验室,长沙410078,中南大学医学遗传学国家重点实验室,长沙410078,中
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目的 探讨Angelman综合征（Angelman syndrome，AS）及Prader-wmi综合征（Prader-Willi syndrome，PWS）患者的临床表型与基因型关系及单核苷酸多态性微阵列技术（singlenucleotide polymorphism microarrays，SNParray）在其诊断中所起的作用。方法应用SNParray、荧光原位杂交及染色体核型分析对12例AS及PWS患者进行精确的遗传学诊断及分型，并结合临床特点进行相关分析。结果12例患者中，11例存在染色体15q11．2-13区域4．8-7．0Mb缺失，1例为该区域单亲二体（uniparental disomy，UPD）；根据近端断裂点位置，7例患者为缺失I型，4例为缺失Ⅱ型，两组临床表现无明显差异；UPD患者语言运动发育相对较好；荧光原位杂交证实6例缺失患者为新发突变，其同胞再患病概率〈1％。9例患者行染色体核型分析，1例为46，XY，？del（15）（qllqil），余8例无异常。结论缺失I型及缺失Ⅱ型As及PWS患者的临床表型差异有待进一步研究；SNParray可对缺失型及UPD型As／PWS患者进行确诊和分型，有助于表型-基因型关联研究及AS及PWS发病机制研究。
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