【摘 要】
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目的 对1个中国汉族有汗型外胚层发育不良家系进行了基因突变分析,并在此基础上对该家系中已孕11周的胎儿进行了产前诊断,为遗传咨询提供依据.方法 应用PCR扩增和直接双向测序对1个有汗型外胚层发育不良家系2例患者及6名正常成员的GJB6基因(Cx30基因)的全编码区序列进行突变分析.在确定突变后,取胎盘绒毛活检样本进一步行产前诊断.结果 在该家系的2例患者中检测出GJB6基因c.31G＞A的点突变,
【机 构】
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目的 对1个中国汉族有汗型外胚层发育不良家系进行了基因突变分析,并在此基础上对该家系中已孕11周的胎儿进行了产前诊断,为遗传咨询提供依据.方法 应用PCR扩增和直接双向测序对1个有汗型外胚层发育不良家系2例患者及6名正常成员的GJB6基因(Cx30基因)的全编码区序列进行突变分析.在确定突变后,取胎盘绒毛活检样本进一步行产前诊断.结果 在该家系的2例患者中检测出GJB6基因c.31G＞A的点突变,该突变导致了GJB6蛋白N-末端区域第11位甘氨酸被精氨酸替代(p.G11R),6名正常家系成员均未检测到该突变.产前诊断结果显示胎儿也携带有GJB6基因c.31G＞A突变.在终止妊娠后,流产物突变分析的结果与产前诊断结果一致.结论 GJB6基因c.31G＞A(p.G11R)错义突变是该有汗型外胚层发育不良家系的致病原因,通过基因诊断和产前诊断可以有效阻止致病基因的传递。
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