一个遗传性纤溶酶原缺陷症家系的表型与基因突变分析

来源 :温州医科大学学报 | 被引量 : 0次 | 上传用户：ty5004

【摘要】

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目的:对一个遗传性纤溶酶原(PLG)缺陷症家系进行表型和基因变异分析,探讨其发病的分子机制。方法:检测先证者及其家系成员(共3代4人)的凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时

【作者】

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夏虹张海月刘媚娜李小龙杨丽红王明山

【机构】

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温州医科大学附属第一医院医学检验中心

【出处】

：

温州医科大学学报

【发表日期】

：

2019年6期

【关键词】

：

遗传性纤溶酶原缺陷症基因突变杂合模型分析 hereditary plasminogen deficiency gene mutation heterozy

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目的:对一个遗传性纤溶酶原(PLG)缺陷症家系进行表型和基因变异分析,探讨其发病的分子机制。方法:检测先证者及其家系成员(共3代4人)的凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶时间(TT)、纤维蛋白原(FIB)、D-二聚体(D-D)、纤维蛋白(原)降解产物(FDP)、纤溶酶原活性(PLG:A)、纤溶酶原抗原(PLG:Ag)、抗凝血酶活性(AT:A)、蛋白C活性(PC:A)及蛋白S活性(PS:A)等指标以明确诊断。用DNA直接测序法分析先证者PLG 基因的所有外显子及侧翼序列、5’和3

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