【摘 要】
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LEOPARD 综合征(leopard spot syndrome,LS;OMIM 151100)是一种罕见的先天性遗传性疾病,主要表现为多发性皮肤咖啡斑、雀斑样痣、心电图传导异常、肺动脉狭窄、生殖器异常、生长发育迟缓和感音神经性耳聋等[1].LS属于常染色体显性遗传性疾病,临床表型常与Noonan综合征(Nooaan syndrome,NS;OMIM 163950)、神经纤维瘤病 1 型(Neurofibromatosis type 1,NF1;OMIM 162200)等疾病高度重叠[2],通过临床表型
【机 构】
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吉首大学附属湘西州人民医院儿童保健康复科 湖南吉首416000;济南市儿童医院
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LEOPARD 综合征(leopard spot syndrome,LS;OMIM 151100)是一种罕见的先天性遗传性疾病,主要表现为多发性皮肤咖啡斑、雀斑样痣、心电图传导异常、肺动脉狭窄、生殖器异常、生长发育迟缓和感音神经性耳聋等[1].LS属于常染色体显性遗传性疾病,临床表型常与Noonan综合征(Nooaan syndrome,NS;OMIM 163950)、神经纤维瘤病 1 型(Neurofibromatosis type 1,NF1;OMIM 162200)等疾病高度重叠[2],通过临床表型很难鉴别,容易误诊;另外,LEOPARD综合征过度活跃的RAS信号有导致细胞过度生长和分裂诱发肿瘤的风险,研究该综合征基因型与临床表型的关系,有助于早期临床识别及改善预后.本文回顾分析1例由PTPN11基因突变导致的LS伴矮身材患儿的临床特点和基因检测结果,探讨临床特征,增加对LS的认识.本文经湘西自治州人民医院伦理委员会审批通过(2020-2).
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