46,XX男性综合征的遗传学诊断和临床分析

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46,XX男性综合征,亦称46,XX男性性反转综合征。性反转综合征是一类罕见的性分化异常疾病,分为46,XX男性和46,XY女性(Swyer综合征)两型[1-2]。2006年欧洲儿科内分泌学会建议将46,XX男性综合征更名为46,XX性发育睾丸疾病(tes-ticular disorder of sex devolepment)。46,XX男性综 46, XX male syndrome, also known as 46, XX male sexual inversion syndrome. Sex reversal syndrome is a rare class of sexual differentiation disorders, divided into 46, XX male and 46, XY female (Swyer syndrome) type [1-2]. In 2006 the European Society of Pediatric Endocrinology recommended that the 46-XX male syndrome be renamed 46, XX tes-ticular disorder of sex devolepment. 46, XX male comprehensive
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