【摘 要】
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目的探讨全面性癫痫伴热性惊厥附加症（GEFS^＋）的临床表型及遗传规律。方法首先对15个GEFS^＋家系的先证者进行详细的问诊及体格检查，建立完善的家系图谱，部分患者行EEG、头颅CT或MRI
【机 构】
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郑州大学第一附属医院神经内科,郑州大学医学院细胞生物学与医学遗传学教研室
【基金项目】
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国家自然科学基金资助项目（30370502）.
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目的探讨全面性癫痫伴热性惊厥附加症（GEFS^＋）的临床表型及遗传规律。方法首先对15个GEFS^＋家系的先证者进行详细的问诊及体格检查，建立完善的家系图谱，部分患者行EEG、头颅CT或MRI检查，按照国际分类法对癫痫发作和癫痫综合征进行分类，然后进行临床分析。结果15个家系共196名成员，75例患有癫痫，其中64例表型与GEFS^＋一致（1例去世），男性38例，女性26例，性别差异无显著性（P〉0．05）。发作起始年龄均在儿童期。表现为热性惊厥（FS）者44例，FS伴肌阵挛1例，热性惊厥附加症（FS^＋
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