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摘要：石骨症是一种比较少见的骨发育障碍性疾病，其臨床无明显特异性。相关的报道也较少。文中，就一例成人石骨症的诊治进行报道，希望为石骨症的诊断以及治疗提供借鉴。
关键词：石骨症;骨折术;诊治
【中图分类号】R274.1 【文献标识码】A 【文章编号】1673-9026（2021）12--01
石骨症（marble bone）又称大理石骨、骨硬化症（ostopterosis）、泛发性脆性骨质硬化（osteosclerosis fragitis generalisata）本病为先天性骨钙化失调、膜性骨及长骨均有广泛性或部分骨质硬化增生，是一种极少见的骨发育障碍性疾病。临床无明显特异性，影像学检查为主要诊断要点。本人门诊时发现1例，现报道如下。
1、病例摘要
患者女性，58岁，因“外伤致患股骨转子间骨折术后5年”，查体：患髋可见手术遗留疤痕，愈合好，患髋无压痛叩击痛，患髋关节活动良好，双下肢等长，步态正常。辅助检查示：实验室检查示：白细胞5.0×10^9/L，红细胞：4.5×10^9/L，血红蛋白125g/L，血沉60mm/L，血钙、磷等微量元素正常，X线示：（1）全身多发视野内骨质密度弥漫性增高，骨皮质增厚，骨结构消失，髓腔闭塞;（2）椎体呈“夹心蛋糕”样改变;（3）两侧髂骨翼呈“同心环状征”;（4）双髋、膝关节间隙狭窄，软骨下骨密度增高（见图1-3）。诊断：1、石骨症2、股骨转子间骨折骨术后骨不连。患者拒绝住院治疗。
图1 图2 图3
2、讨论
根据目前报道文献看石骨症是Alber-Schonberg（1904）首先发现，真正病因尚不明确，与先天遗传因素有关[1]。临床表现常不典型，不易被发现，该病极为少见[2]，对于石骨症的诊断大多依靠X线，典型X线表现[3]全身普遍骨密度增高，两侧髂骨翼呈“同心环状征”，椎体呈“夹心蛋糕”样改变，颅底硬化，肋骨呈“串珠样”改变等等。
根据病情轻重、发生迟早及部位分为两型。（1）恶型或幼儿型，病势较剧烈，因髓腔被大量钙化填充而史造血功能减退，进而导致肝、脾、淋巴等髓外造血器官增大，出现无功能髓性贫血，引起早死。（2）成人型或良性型：较轻，进展较缓慢，大多无贫血，并且无自觉症状，X线可发现，病死率低[4]，病变多侵犯四肢骨骼、骨盆、脊柱及头骨，易发生骨折，虽可已愈合，但极易引起骨折，也可出现脊柱侧凸，髋关节内翻畸形，骨骺变形，或出现对维生素D吸收障碍形成鸡胸、方形髂骨、颅骨增大等体征，由于骨质增生，早期可存在脑积水或脑神经受压，从而引起视神经萎缩，视野变小，严重可导致失明。也可以侵犯听神经和面神经。还可侵犯鼻旁窦，引起顽固性鼻窦炎。不典型病例应该与腊骨症、（铅、磷、氟）放射元素中毒、异型性骨病、多发性骨炎相鉴别，腊骨症多局限于身体的一侧（上或下肢），大多伴发骨折，呈烛油状的阴影。（铅、磷、氟）放射元素中毒为职业性疾病或地方性疾病，较局限，常伴有疼痛，铅中毒有血象特殊改变，氟中毒侵犯软组织和侵犯躯干骨较重、四肢长骨较轻，氟骨症可致骨质疏松，骨软化，严重可致骨间膜钙化，躯体韧带钙化。异形骨病也称骨质硬化，多呈斑点状，多局限于四肢长骨、手足短骨和骨盆。多发畸形性骨炎，常见于颅骨、长骨，大多为老年人，骨质增生明显，骨膜增厚严重，畸形较明显，X线示骨密度不均匀，有囊性变。
根据遗传医学治病基因检测分析[5-6]：良性型（成人型）为常染色体显性基因，恶性型（幼儿型）为常染色体隐性基因。本病的遗传性特点是没有明显的性别差异，父母和子女的发病率几乎相等。
综上所述：石骨症是一种极罕见的遗传性疾病，根据目前研究表明，主要与骨细胞代谢障碍有关，本病分为良性型（成人型）多给予对症治疗，恶性型（幼儿型）：目前造血干细胞是治疗常染色体隐性基因骨硬化症的最好办法[7]，其余类型无特效治疗方法，本病愈后较差。
参考文献：
[1]陈炽贤.实用放射学[M].2版.北京：人民卫生出版社，2003：858
[2]Colonia AM，Schaimberg CG，Yoshinaei NH，et al.Osteopetrosis：report of 2 case and review of the literature[J].Rev Hosp Clin Fac Med Sao Paulo，1993，48（2）：242.
[3]孙国强.实用儿科放射诊断学[M].北京：人民军医出版社，2011：380.
[4]胡亚美，江载芳，诸福棠实用儿科学[M].7版.人民卫生出版社，2007.2350.
[5]张潇潇，陆敏，吴蓓蓉，等.TCIRG1基因突变致婴儿恶性石骨症1例并文献复习[J].中国循证儿科杂志，2018，13，（5）：367-372.
[6]杨晓岩，程宪，张雁行，等.新生儿石骨症一例[J].中国综合临床，2014，30（11）：254-254.
[7]Ou M，Zhang X，Dai Y，Gao J，Zhu M，Yang X，Li Y，Yang T，Ding M. Identification of potential microRNA-target pairs associatrd with osteopetrosis by deep sequencing，iTRAQ proteomics and bioinformatics. Eur J Hum Genet，2014，22 （5）：625-632.
关键词：石骨症;骨折术;诊治
【中图分类号】R274.1 【文献标识码】A 【文章编号】1673-9026（2021）12--01
石骨症（marble bone）又称大理石骨、骨硬化症（ostopterosis）、泛发性脆性骨质硬化（osteosclerosis fragitis generalisata）本病为先天性骨钙化失调、膜性骨及长骨均有广泛性或部分骨质硬化增生，是一种极少见的骨发育障碍性疾病。临床无明显特异性，影像学检查为主要诊断要点。本人门诊时发现1例，现报道如下。
1、病例摘要
患者女性，58岁，因“外伤致患股骨转子间骨折术后5年”，查体：患髋可见手术遗留疤痕，愈合好，患髋无压痛叩击痛，患髋关节活动良好，双下肢等长，步态正常。辅助检查示：实验室检查示：白细胞5.0×10^9/L，红细胞：4.5×10^9/L，血红蛋白125g/L，血沉60mm/L，血钙、磷等微量元素正常，X线示：（1）全身多发视野内骨质密度弥漫性增高，骨皮质增厚，骨结构消失，髓腔闭塞;（2）椎体呈“夹心蛋糕”样改变;（3）两侧髂骨翼呈“同心环状征”;（4）双髋、膝关节间隙狭窄，软骨下骨密度增高（见图1-3）。诊断：1、石骨症2、股骨转子间骨折骨术后骨不连。患者拒绝住院治疗。
图1 图2 图3
2、讨论
根据目前报道文献看石骨症是Alber-Schonberg（1904）首先发现，真正病因尚不明确，与先天遗传因素有关[1]。临床表现常不典型，不易被发现，该病极为少见[2]，对于石骨症的诊断大多依靠X线，典型X线表现[3]全身普遍骨密度增高，两侧髂骨翼呈“同心环状征”，椎体呈“夹心蛋糕”样改变，颅底硬化，肋骨呈“串珠样”改变等等。
根据病情轻重、发生迟早及部位分为两型。（1）恶型或幼儿型，病势较剧烈，因髓腔被大量钙化填充而史造血功能减退，进而导致肝、脾、淋巴等髓外造血器官增大，出现无功能髓性贫血，引起早死。（2）成人型或良性型：较轻，进展较缓慢，大多无贫血，并且无自觉症状，X线可发现，病死率低[4]，病变多侵犯四肢骨骼、骨盆、脊柱及头骨，易发生骨折，虽可已愈合，但极易引起骨折，也可出现脊柱侧凸，髋关节内翻畸形，骨骺变形，或出现对维生素D吸收障碍形成鸡胸、方形髂骨、颅骨增大等体征，由于骨质增生，早期可存在脑积水或脑神经受压，从而引起视神经萎缩，视野变小，严重可导致失明。也可以侵犯听神经和面神经。还可侵犯鼻旁窦，引起顽固性鼻窦炎。不典型病例应该与腊骨症、（铅、磷、氟）放射元素中毒、异型性骨病、多发性骨炎相鉴别，腊骨症多局限于身体的一侧（上或下肢），大多伴发骨折，呈烛油状的阴影。（铅、磷、氟）放射元素中毒为职业性疾病或地方性疾病，较局限，常伴有疼痛，铅中毒有血象特殊改变，氟中毒侵犯软组织和侵犯躯干骨较重、四肢长骨较轻，氟骨症可致骨质疏松，骨软化，严重可致骨间膜钙化，躯体韧带钙化。异形骨病也称骨质硬化，多呈斑点状，多局限于四肢长骨、手足短骨和骨盆。多发畸形性骨炎，常见于颅骨、长骨，大多为老年人，骨质增生明显，骨膜增厚严重，畸形较明显，X线示骨密度不均匀，有囊性变。
根据遗传医学治病基因检测分析[5-6]：良性型（成人型）为常染色体显性基因，恶性型（幼儿型）为常染色体隐性基因。本病的遗传性特点是没有明显的性别差异，父母和子女的发病率几乎相等。
综上所述：石骨症是一种极罕见的遗传性疾病，根据目前研究表明，主要与骨细胞代谢障碍有关，本病分为良性型（成人型）多给予对症治疗，恶性型（幼儿型）：目前造血干细胞是治疗常染色体隐性基因骨硬化症的最好办法[7]，其余类型无特效治疗方法，本病愈后较差。
参考文献：
[1]陈炽贤.实用放射学[M].2版.北京：人民卫生出版社，2003：858
[2]Colonia AM，Schaimberg CG，Yoshinaei NH，et al.Osteopetrosis：report of 2 case and review of the literature[J].Rev Hosp Clin Fac Med Sao Paulo，1993，48（2）：242.
[3]孙国强.实用儿科放射诊断学[M].北京：人民军医出版社，2011：380.
[4]胡亚美，江载芳，诸福棠实用儿科学[M].7版.人民卫生出版社，2007.2350.
[5]张潇潇，陆敏，吴蓓蓉，等.TCIRG1基因突变致婴儿恶性石骨症1例并文献复习[J].中国循证儿科杂志，2018，13，（5）：367-372.
[6]杨晓岩，程宪，张雁行，等.新生儿石骨症一例[J].中国综合临床，2014，30（11）：254-254.
[7]Ou M，Zhang X，Dai Y，Gao J，Zhu M，Yang X，Li Y，Yang T，Ding M. Identification of potential microRNA-target pairs associatrd with osteopetrosis by deep sequencing，iTRAQ proteomics and bioinformatics. Eur J Hum Genet，2014，22 （5）：625-632.