饮食中胆固醇对Smith-Lemli-Opitz综合征中血浆脂蛋白的影响

来源 :世界核心医学期刊文摘：儿科学分册 | 被引量 : 0次 | 上传用户：weiguolibbbb

【摘要】

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【正】Smith-Lemli-Opitz综合征是在胆固醇合成减少的条件下形成的,这种胆固醇合成减少是由于编码的7-脱氢胆固醇-7还原酶的DHCR7基因突变引起的,其特征表现为先天性缺陷和智

【作者】

：

Merkens L.S. Connor W.E. Linck

【机构】

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Dr.Dept.ofPediat./Molec./Med.Genet.,DoernbecherChildren’sHospital,ORHealthandScienceUniversity,707SW

【出处】

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世界核心医学期刊文摘：儿科学分册

【发表日期】

：

2005年3期

【关键词】

：

血浆脂蛋白先天性缺陷基因突变鸡蛋黄还原酶阿朴脂蛋白酶学方法其特气体色谱

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【正】Smith-Lemli-Opitz综合征是在胆固醇合成减少的条件下形成的,这种胆固醇合成减少是由于编码的7-脱氢胆固醇-7还原酶的DHCR7基因突变引起的,其特征表现为先天性缺陷和智力发育迟滞。血浆及组织中胆固醇不足以及胆固醇前体7、8脱氢胆固醇(7DHC和8DHC)过剩是该病的病理机制。胆固醇通过脂蛋白运输到组织中,笔者测量了饮食中胆固醇(鸡蛋黄)对血浆脂蛋白的影响,以此对这种潜在的治疗方法进行评估。用

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