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本文所说的人类基因组研究是广义的，包括对人类基因组自身的研究（例如对人类基因组的测序和绘图，以及对其功能、调控的研究），以及与人类基因组相关的研究（例如人类遗传数据库）。伦理问题是指应该做什么和应该如何做的问题。应该做什么是实质伦理学问题，应该如何做是程序伦理学问题。这两个问题需要体现在办法、准则、条例或法律上，成为所有有关专业人员必须遵循的规范。