【摘 要】
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本文报道一例颈项透明层增厚胎儿的产前分子诊断过程及妊娠结局。孕妇孕12周+5超声检查提示胎儿颈项透明层厚度4.5 mm，无创产前检测提示低风险，孕18周时行羊膜腔穿刺术染色体核型分析及染色体微阵列分析。染色体核型分析未见异常，染色体微阵列比较基因组杂交结果提示胎儿2号染色体p15-16.1区域存在1.878 Mb的缺失，父母检测结果未见异常。同时利用多重链接探针扩增技术证实存在缺失。文献报道2p1
【机 构】
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河南省人民医院 郑州大学人民医院医学遗传研究所 450003,河南省人民医院 郑州大学人民医院医学遗传研究所 450003,河南省人民医院 郑州大学人民医院医学遗传研究所 450003,河南省人民医院
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本文报道一例颈项透明层增厚胎儿的产前分子诊断过程及妊娠结局。孕妇孕12周+5超声检查提示胎儿颈项透明层厚度4.5 mm，无创产前检测提示低风险，孕18周时行羊膜腔穿刺术染色体核型分析及染色体微阵列分析。染色体核型分析未见异常，染色体微阵列比较基因组杂交结果提示胎儿2号染色体p15-16.1区域存在1.878 Mb的缺失，父母检测结果未见异常。同时利用多重链接探针扩增技术证实存在缺失。文献报道2p15-16.1微缺失综合征患儿多数表现为智力低下、语言发育障碍、小头畸型等，本例胎儿2号染色体缺失区域包含2p15-16.1微缺失综合征关键区域和关键基因，且胎儿2p15-16.1微缺失为新发突变，充分告知遗传学风险后孕妇选择终止妊娠。
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