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有关小儿遗传病及先天畸形的流行病学资料,国内发表的不多,在这些少数资料中,调查的人群多为汉族,未涉及土家族。土家族是我国少数民族之一,主要分布于湖南、四川、湖北三省,以湖北省最多,是湖北省除汉族外人口最多的民族。为了作好土家族小儿遗传病及先天畸形的防治工作,于1984年5~7月,我们在恩施土家族苗族自治州土家族比较集中