高发癌性遗传病:奈梅亨染色体不稳定综合征

来源 :国外医学(儿科学分册) | 被引量 : 0次 | 上传用户:w478435139
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奈梅亨染色体不稳定综合征(Nijmegenbreakagesyndrome,NBS)是继Fanconi贫血、毛细血管扩张性共济失调症(AT)、面部红斑侏儒综合征(Bloom综合征)之后发现的第四个染色体不稳定综合征.以小头症、身材矮小、特殊容貌、复合型免疫不全和高发癌性为特征.该症与AT类似,表现
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