染色体病对于许多人来说，并不被熟悉了解。什么是染色体？染色体病都有哪些？哪些人群容易高发？怎样预防？这些都是大家较多咨询的话题。
　　何谓染色体
　　人体由无数细胞所构成，染色体位于每个细胞中心的“核”的部分，是细胞中极小的一部分，只有利用特别的色素加以染色才能看清楚，故名为“染色体”。人类染色体的数目一共为46条，即23对，一半来自精子，一半来自卵子。其中，第一到第二十二对为“常染色体”，是男女共有的，编号为1～22，以1号最大，22号最小。第二十三对为“性染色体”，决定着人的性别，女性是两条X染色体，编号XX，男性则是X、Y各一条，编号XY。
　　染色体由DNA与蛋白质组成，大多数基因均位于DNA中。因此，染色体是遗传物质基因的载体，机体的全部遗传信息都是以染色体形式存在，并一代一代往下传。每条染色体平均携带上千个基因，这些基因担负着储存、传递遗传信息和控制细胞分化、发育的作用。据英国《自然》杂志报道，由美国、英国、日本、法国、德国、中国等国家的科学家组成的人类基因组共同执行着一项计划，任务是从染色体上完全破解人类基因。经过长达16年的努力，科学家们完成了第1号染色体基因测序，已确定第1号染色体上含有3 141个基因，这些基因中存在的缺陷，与350种疾病有关，其中包括癌症、帕金森病、早老性痴呆等。
　　染色体病是遗传病中的高发病种
　　在已经发现的遗传性疾病中，由染色体数目与形态结构异常导致的染色体病，是高发病种，它占普通人群的5‰。现已发现人类的染色体数目异常和结构畸变10 000多种，已确定的染色体综合征100多种。据调查，染色体病占流产胎儿的50%，占死产婴儿的0.8%，占新生儿死亡率的0.6%，占活产新生儿的0.5%～1%。
　　染色体病可分为常染色体病和性染色体病两大类。常染色体病由1～22号染色体发生数目或结构异常引起，最常见者为第21号染色体上的染色体数目多了1条，临床上称之为21三体综合征，又称唐氏综合征、先天愚型，也就是人们平常所说的白痴；还有18三体综合征，又称爱德华综合征；13三体综合征，又称帕吐综合征；等。这些疾病的共同表现是先天性智力低下、发育滞后及多发畸形。性染色体病由性染色体X、Y的畸变导致，较常见有克氏综合征，又称先天性睾丸发育不全症；特纳氏综合征，又称性腺发育不全症；XYY综合征，又称超雄综合征；等。此外还有脆性X染色体综合征、多X综合征等性染色体病，临床表现为性发育不全、智力低下、多发畸形等。
　　染色体异常的高发人
　　在临床上，由于染色体异常造成的不孕不育等症状的病人最多。
　　王先生结婚5年，妻子一直没有怀孕的动静，检查发现他患有严重少精症。为了要孩子，夫妇俩跑了不少医院，王先生也吃了不少生精药，却毫无效果。无奈之下，他俩决定去做试管婴儿。但到医院做了3次精液常规检查，很难找到正常的精子为妻子授孕。为了追查原因，医生又为他做了染色体检查，结果发现他是染色体异常携带者。随后，王先生结婚两年同样没有孩子的弟弟也做了染色体检查，结果他和哥哥一样，也是染色体异常携带者。
　　也有少数是父母染色体正常，却生出了先天愚型宝宝。前不久，某医院就接诊了一个这样的家庭，父母受过高等教育，智力正常，可孩子却是一个先天愚型儿。孩子的父母原以为是自己染色体有问题，但出人意料的是，他们的染色体检查都正常。医生认为，孩子的疾病是由于精子和卵子在结合过程中染色体分离，形成了异常的精子和卵子所造成的。
　　染色体异常的高危人群还包括两性畸形及性器官发育异常者；原发性闭经或不明原因的继发性闭经者；原因不明的智力低下及生长发育迟缓者；35岁以上的高龄孕妇；可疑为先天愚型的个体及其双亲；家庭中有多个相似的多发畸形者；智力虽正常但具有2个以上器官系统不明原因的先天畸形者；长期接触不良环境因素的婚龄育龄的青年男女；孕期接触各种电离辐射（г射线、紫外线）、病毒感染（如风疹病毒、巨细胞病毒、肝炎病毒、艾滋病病毒等）、服药不当，以及患有某些慢性疾病的孕妇等。上述人群在生育前，应及时进行遗传咨询和检查，防止产下畸形儿。