【摘 要】
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极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency,VLCADD)主要是由于线粒体内脂肪酸β氧化中的关键酶(极长链酰基辅酶A脱氢酶)基因先天缺陷所致,是一种较罕见的常染色体隐性遗传性疾病[1]。VLCADD最早于1993年由Bertrand等[2]报道,目前诊断VLCADD的主要方法是基因分析,85%~93%的患儿可以被检测出基因突变[3]。VLCADD一般包括心肌病型、肝病型、肌病型3种表现类型,但常被误诊为婴儿肝炎综合征、瑞
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极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency,VLCADD)主要是由于线粒体内脂肪酸β氧化中的关键酶(极长链酰基辅酶A脱氢酶)基因先天缺陷所致,是一种较罕见的常染色体隐性遗传性疾病[1]。VLCADD最早于1993年由Bertrand等[2]报道,目前诊断VLCADD的主要方法是基因分析,85%~93%的患儿可以被检测出基因突变[3]。VLCADD一般包括心肌病型、肝病型、肌病型3种表现类型,但常被误诊为婴儿肝炎综合征、瑞
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