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目的 探讨无色素痣的临床和组织学特征.方法 分析85例无色素痣患者的发病年龄、类型和皮损特点,并对部分患者行皮肤色素测定和反射式共聚焦显微镜(RCM)观察.对其中17例患者的皮损区和正常区皮肤组织进行组织病理检查,透射电镜观察皮损区超微结构.免疫组化法检测皮损区和正常皮肤处酪氨酸酶(TYR)、HMB45、酪氨酸酶相关蛋白1(TRP-1)、TRP-2和CD117表达.结果 85例无色素痣患者中,23例(27.1%)出生时发现皮损,21例(24.7%)出现于3岁以后,最大发病年龄为29岁.皮损分布于躯干部25例(29.4%),颈部13例(15.3%);72例(84.7%)皮损边缘不规则,54例(63.5%)仅有1处皮损.19例无色素痣患者患处的黑素指数(186.56±52.86)和相对黑素指数(80±11)低于正常人皮肤(分别为223.88±63.19和100),高于12例白癜风患者皮损处(分别为128.57±64.31和60±20),差异均具有统计学意义(P＜0.01).反射式共聚焦显微镜示,无色素痣皮损中含黑素细胞数量减少,亮度减低,黑素分布均匀,皮损区与正常皮肤分界区常不清晰.皮损区Fontana-Masson染色示皮损区黑素强度为1810.12±327.96,较正常区(2064.24±260.41)明显减弱.电镜下发现黑素细胞数量减少,黑素小体减少,黑素细胞胞质和树突以及角质形成细胞中可见Ⅱ、Ⅲ期未成熟的黑素小体,角质形成细胞中可见聚集成团的黑素小体.17例患者正常区TYR表达水平为1827.35±307.09,TRP-1为6102.54±1642.64,而皮损区TYR(1477.35±224.05)和TRP-1(5322.33±1565.26)表达下降,正常区与皮损区比较,P均＜0.01;HMB45、TRP-2、CD117表达两处比较差异均无统计学意义.结论 无色素痣是一种早期发病、非家族聚集性、稳定的不规则色素减退性疾病,其皮损中黑素细胞和黑素小体数量均减少,可见未成熟黑素小体.相对黑素指数和反射式共聚焦显微镜检查可作为诊断无色素痣的无创性检测方法.