【摘 要】
：
患者 男,29岁,维吾尔族,未婚.因身上反复起红疹、白色丘疹且伴指、趾甲变形21年就诊.8岁时开始背部、四肢出现黄豆至花生仁大小的鲜红色斑疹、斑丘疹,且红疹上有针帽大小的白色丘疹,瘙痒明显,皮损有时可自行愈合,局部色素脱失.自述从未出现水疱,同时伴有指甲、趾甲的变形、脱落.曾反复就诊于当地医院,先后被诊断为“银屑病、扁平苔藓、湿疹”,对症治疗后皮损无明显消退,每年的3～4月皮损发作明显.否认其它伴
【机 构】
：
830001乌鲁木齐市·新疆维吾尔自治区人民医院皮肤性病科,830001乌鲁木齐市·新疆维吾尔自治区人民医院皮肤性病科,830001乌鲁木齐市·新疆维吾尔自治区人民医院皮肤性病科
论文部分内容阅读
患者 男,29岁,维吾尔族,未婚.因身上反复起红疹、白色丘疹且伴指、趾甲变形21年就诊.8岁时开始背部、四肢出现黄豆至花生仁大小的鲜红色斑疹、斑丘疹,且红疹上有针帽大小的白色丘疹,瘙痒明显,皮损有时可自行愈合,局部色素脱失.自述从未出现水疱,同时伴有指甲、趾甲的变形、脱落.曾反复就诊于当地医院,先后被诊断为“银屑病、扁平苔藓、湿疹”,对症治疗后皮损无明显消退,每年的3～4月皮损发作明显.否认其它伴随症状,否认家族有类似疾病史。
其他文献
目的 探讨齿状核红核苍白球路易氏体萎缩症(dentatorubral-pallidoluysian atrophy,DRPLA)患者的临床特征和基因突变特点.方法 应用基于荧光标记的毛细管电泳片段分析法对708个常染色体显性遗传脊髓小脑共济失调(spinocerebellar ataxias,SCA)家系的先证者和119例临床拟诊为SCA的散发患者进行DRPLA基因CAG重复次数分析.结果 共检出
患者 男,27岁.其妻第1次怀孕,孕30天,无明显诱因阴道流血,量少,呈红色.B超显示胚胎发育正常,肌注黄体酮保胎3周,再次流血,B超显示子宫前位,宫腔内可见1个8 mm×5 mm孕囊,囊中未见胎芽,未见心系博动.诊断为胚胎停止发育,行人工流产术.夫妇健康,非近亲结婚。
患儿 男,11天,因“声音嘶哑伴呼吸急促”收入我院新生儿内科.患儿为第1胎足月顺产,出生时有窒息史.父母非近亲婚配,表型、智力均无异常;孕期无特殊症状,无放射及有毒有害物品接触史,无家族遗传病史.查体:患儿头颅血肿;新生儿肺炎并Ⅱ型呼吸衰竭.其面貌、外生殖器官均无明显异常.CT检查有先天性心脏病:室间隔缺损(肌型)、房间隔缺损(中央型);喉腔平扫未见明显异常。
目的 调查rs501120位点不同基因型糖尿病合并初发急性冠脉综合征患者急性冠脉综合征的再发生状况,以了解rs501120位点基因多态性与冠状动脉病变进展程度及斑块不稳定的关系.方法 选取2型糖尿病合并初发急性冠脉综合征患者902例,采用TaqMan-MGB探针检测rs50112位点的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP),从中选取年龄与性别相匹配的
目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetet rahydro folate reductase,MTHFR)基因多态性对于抗抑郁剂疗效的影响.方法 纳入281例服用单一抗抑郁药物的患者并随访6周,其中275例随访8周.使用汉密尔顿抑郁17项量表(HAMD-17)评定抑郁症状的严重程度和治疗效果.采用基因芯片检测MTHFR基因的单核苷酸多态性,并用Unphased 3.0.13软件分析单
目的 对1个巨脑性白质脑病伴皮层下囊肿(megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts,MLC)家系进行遗传分析并对高危胎儿进行产前诊断.方法 应用PCR扩增MLC1基因的12个外显子及侧翼序列,对产物直接进行测序以寻找致病基因突变.选取1个短串联重复序列位点作为连锁分析遗传标记,结合DNA测序对胎儿进行产前诊断.结果 家系中患
先证者(Ⅰ2) 女,67岁,因"自幼全身弥漫性条状涡轮状色斑伴水疱"就诊.患者出生1个月后双上肢及躯体两侧即有红斑及米粒大小水疱,水疱反复出现,可以自行愈合,在1岁左右水疱不再出现,在部分红斑水疱部位上逐渐出现较密集的成线状或片状排列的暗褐色色素沉着斑.以后随着年龄增长有少数增生性斑块出现,伴有轻度瘙痒.患者父母非近亲结婚.查体:发育正常,智力未见异常,系统检查心肺腹无异常发现,面部及躯干可见典型
患者 女,29岁,身高160 cm,体重56 kg,表型及智力正常.婚后3年自然流产3次,均在孕40～ 60 d.孕期无感冒史、无服药史、无有害化学物质及放射线接触史.对患者进行风疹病毒、巨细胞病毒、弓形体、单纯疱疹Ⅱ型病毒IgM检查均为阴性.夫妇非近亲结婚,双方家族中无类似死胎流产史患者,其它检查未见异常。
患者 男,27岁,结婚6年.查体:第2性征、外生殖器发育良好.吸烟10支/日,饮酒50～100g/日.精液分析:精子活率84.44％,a级67.41％,b级5.93％;形态学分析:正常19.05％,畸形80.95％.其妻平素月经规则,量中,无痛经,既往足月生育一女,发育正常.曾于孕70+d胚胎停止发育两次,孕50+d自然流产两次.妇科检查正常,梅毒血清学试验(-),病毒五项检查:弓形虫-IgG 5
目的 评价荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)在自然流产组织染色体异常检测中的价值.方法 用GLP13/GLP21、GLP16/GLP22、CSP18/CSP X/CSP Y等3组探针对101例自然流产组织和死胎死产组织进行FISH检测,并对部分标本进行细胞培养和染色体核型分析.结果 101例标本中有100例FISH检测成功,获得高强度