分析外周原始神经外胚层瘤(peripheral primitive neurotodermal tumour, pPENT)的临床表现、诊断及鉴别诊断。

回顾性分析山东大学附属省立医院呼吸科2016年1月收治的1例外周原始神经外胚层瘤患者的临床资料并进行相关文献复习。以"外周原始神经外胚层瘤"、"peripheral primitive neurotodermal tumour"和"pPNET"为关键词检索1994年3月至2016年7月中国知网、万方数据库及PubMed数据库的相关文献，共获文献13篇，其中中文2篇，外文11篇。

患者男，41岁，因"胸闷、憋喘15 d"入院。临床症状为胸闷、憋喘。全身正电子发射计算机断层扫描示右侧股骨内侧肿块，门腔间隙、盆腔内增大淋巴结，右肺内肿块及结节，左肺内多发性结节，右侧胸膜增厚，脱氧葡萄糖代谢增高。行胸腔镜检查并行镜下壁层胸膜活检，病理诊断为pPNET。确诊后给予"依托泊苷＋奈达铂"方案治疗2个周期后，病情进展，于诊断后1个月死亡。文献复习检索到13篇pPNET相关文献，均为病例报道，共15例。包括本病例在内共16例，男9例，女7例，年龄11～67岁，中位年龄为26岁。临床表现无特异性，以胸痛、活动后胸闷、憋喘为主，影像学多为较大的软组织块影，伴或不伴有胸腔积液。8例通过影像引导下经皮肺穿刺活检确诊，7例经手术病理确诊，1例通过内科胸腔镜镜下活检确诊。4例仅行化疗，生存时间均<6个月；余12例手术切除病灶，其中2例仅行手术治疗，7例术后化疗，2例术后联合放化疗，1例行术后化疗及自体骨髓移植治疗。16例中11例完成了随访，随访期间3例死亡，生存时间分别为10个月、3年及7年。

pPNET罕见，由于临床表现及影像学检查缺乏特异性，病理活检是确诊的金标准。早期诊断及手术切除对改善预后及生存质量尤为重要。