【摘 要】
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目的：研究检测α-地中海贫血及β-地中海贫血在产前基因诊断中的临床应用价值。方法：对孕妇夫妇携带地中海贫血的48例风险胎儿的羊水（或脐血）应用单管多重PCR体系和反向点杂交法,
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目的：研究检测α-地中海贫血及β-地中海贫血在产前基因诊断中的临床应用价值。方法：对孕妇夫妇携带地中海贫血的48例风险胎儿的羊水（或脐血）应用单管多重PCR体系和反向点杂交法,进行α-地中海贫血和β-地中海贫血基因诊断。结果：共检测出地中海贫血胎儿38例。其中α-地中海贫血14例,包括东南亚缺失型杂合子（--^SEA/αα）2例,东南亚缺失型纯合子（--^SEA/--^SEA）8例,左缺失型杂合子（-α^4.2/αα）1例,右缺失型杂合子（-α^3.7/αα）2例,非缺失型点突变（αα^T/αα）1例;β
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