【摘 要】
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神经纤维瘤病1型(neurofibromatosis type1,NF1)是一种常染色体显性遗传病,90%为Ⅰ型神经纤维瘤,临床主要表现为牛奶咖啡斑、腋窝或腹股沟雀斑、2处及以上任意类型的神经纤维
【机 构】
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宜春学院化学与生物工程学院,宜春市人民医院消化内科
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神经纤维瘤病1型(neurofibromatosis type1,NF1)是一种常染色体显性遗传病,90%为Ⅰ型神经纤维瘤,临床主要表现为牛奶咖啡斑、腋窝或腹股沟雀斑、2处及以上任意类型的神经纤维瘤、视神经胶质瘤、Lisch结节等,50%的病例有遗传证据[1]。NF1除累及皮下组织外,也可合并其他疾病,如结肠黑变病或者膀胱肿瘤、结直肠多发息肉[2-3]。本文报告2例NF1伴发结肠、直肠多发息肉,旨在提高临床医师对神经纤维瘤病(neurofibromatosis,NF)的认识。
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