【摘 要】
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<正> Coffin-Siris综合征又名第五指综合征,具有轻到中度的生长迟缓和智力低下、面部粗鲁、小指和脚趾甲发育不全。曾有报道伴血管、胃肠、神经异常,头发稀疏和顽固性湿疹,还
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<正> Coffin-Siris综合征又名第五指综合征,具有轻到中度的生长迟缓和智力低下、面部粗鲁、小指和脚趾甲发育不全。曾有报道伴血管、胃肠、神经异常,头发稀疏和顽固性湿疹,还常有呼吸道反复感染。本文一例Coffin-Siris综合征伴有部分生物素酶缺乏,介绍如下: 26个月女婴,第一胎,母亲24岁孕43周分娩,出生体重2750g。双亲无血缘关系,
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