CYP4V2基因突变在结晶样视网膜变性中的作用机制

来源 :中华实验眼科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：fdgb54gh4hg4

【摘要】

：

结晶样视网膜变性（BCD）是一种常染色体隐性遗传的视网膜退行性疾病，其致病基因为CYP4V2，常见的突变位点是C．802- 810dell7insGC（Exon7del）、C．992A〉C（P．H331P）和C．1091-2A〉G（Exon9del），基

【作者】

：

瞿玲辉徐海伟阴正勤

【机构】

：

第三军医大学西南医院西南眼科医院重庆市视觉损伤与再生修复重点实验室

【出处】

：

中华实验眼科杂志

【发表日期】

：

2014年8期

【关键词】

：

结晶样视网膜变性细胞色素P450酶系基因学 DNA突变脂质代谢遗传性视网膜疾病 Bietti crystalline corneoretinal dys

【基金项目】

：

国家重点基础研究发展计划（973计划）项目（2013CB967002）

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结晶样视网膜变性（BCD）是一种常染色体隐性遗传的视网膜退行性疾病，其致病基因为CYP4V2，常见的突变位点是C．802- 810dell7insGC（Exon7del）、C．992A〉C（P．H331P）和C．1091-2A〉G（Exon9del），基因突变形式多样。GYP4V2基因属于细胞色素氧化酶P450家族，编码蛋白CYP4V2，主要发挥脂肪酸的ω氢基化作用。CYP4V2是眼部最主要的发挥多不饱合脂肪酸催化作用的细胞色素氧化酶，其内源性的底物是ω-3族多不饱合脂肪酸，在眼部主要为二十二碳六烯酸（D

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