46,××,t(4;6)和46,XY,inv(3)一对夫妇的细胞遗传学分析

来源 :中国优生与遗传杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:liqingxian1986
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本文报告了一对夫妇,女方为4号、6号染色体平衡易位携带者,男方为3号染色体臂间倒位携带者。四年内早期流产三次,其原因主要是由于生殖细胞在减数分裂中形成不平衡配子有关,而且对该患者而言,其流产主要与女方的染色体异常有关,据有关理论认为,倒位片段越大,其重组体的缺失和重复部分越小,该患者为3号染色体大片段倒位,故其流产可能性小,生育畸形儿风险较大,此外,该夫妇生育正常子代的机会极小,建议其领养子女,若自己生育则必须做产前诊断。 This article reports a couple, the woman on the 4th and the 6th chromosome balance translocation carrier, the man on the 3rd chromosome inversion arm carrier. Early abortion within three years three times, mainly due to germ cells in the meiosis formation of unbalanced gametes, and for the patients, the abortion is mainly related to the woman’s chromosomal abnormalities, according to the theory that the inverted fragment of the more Large, the lack of recombinants and repetitive parts of the smaller, the patient is chromosome 3 inversions, it is less likely to miscarriage, reproductive malformations greater risk, in addition, the couple had a very small chance of giving birth to normal children , Suggested that their adopted children, if their own reproductive must be done prenatal diagnosis.
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