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结节性硬化症（tuberous sclerosis complex，TSC）又称Bournville病，是一常染色体显性遗传性神经皮肤疾病综合征，临床表现复杂，可累及脑、眼、肾、心、肺、骨骼等多个脏器系统。TSC临床表现多样，部分医务人员尤其基层医生对该病缺乏全面了懈，易误诊、漏诊。现将作者谚治的13例TSC资料作一回顾分析，以利早期诊断。