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目的 探讨肝细胞癌(hepatocellular carcimona,HCC)患者外周血浆和肿瘤组织中FHIT、RASSF1A基因甲基化及其临床意义.方法 应用甲基化特异性PCR(MSP)检测36例HCC患者血浆及其相应癌组织中FHIT、RASSF1A基因启动子甲基化状态,分析其与相关临床参数的关系.结果 癌组织和外周血浆中FHIT基因的甲基化率分别为75％(27/36)和52.8％(19/36),二者相关系数为r=0.482(P=0.003);RASSF1A基因的甲基化率为83.3％(30/36)和61.1％(22/36),二者相关系数为r=0.561(P=0.0004).两种基因的甲基化率与患者临床参数之间无统计学相关性.以甲胎蛋白(AFP)≥400 μg/L为阳性,本组病例AFP阳性率为44.4％；以AFP≥20 μg/L为阳性,本组病例阳性率为69.4％.在全部患者中,血浆FHIT和RASSF1A基因甲基化联合检出率为72.2％.在AFP＜ 400 μg/L患者的血浆中,两基因甲基化联合检出率为80％(16/20);在AFP＜20 μg/L患者的血浆中,两基因甲基化联合检出率为54.5％(6/11).结论 HCC患者血浆和肿瘤组织中两基因甲基化率有良好的一致性.癌组织和血浆中基因甲基化改变与各临床参数无相关性.血浆基因甲基化联合检测诊断HCC敏感性优于AFP。